Γρίπη H1N1 - Καλέστε 1144 για το ειδικό τεστ

Τι είναι γρίπη (που περιλαμβάνει τη γρίπη Η1Ν1) και ποια η διαφορά της από το κοινό κρυολόγημα;

Αυτές οι δύο καταστάσεις έχουν παρόμοιες εκδηλώσεις όπως πυρετό, πονόλαιμο, συνάχι, φταρνίσματα, βήχα, πονοκέφαλο, αίσθημα κούρασης και πόνους σε όλο το σώμα. Είναι δύσκολο να τις ξεχωρίσει κανείς, όμως η γρίπη είναι συνήθως βαρύτερη, χαρακτηρίζεται από υψηλότερο πυρετό που εισβάλλει απότομα με ρίγος και έχει πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες επιπλοκών, όπως ωτίτιδα, παραρινοκολπίτιδα, τραχειοβρογχίτιδα και πνευμονία.

Σύμφωνα με έρευνα που έχει δημοσιευθεί στο American Journal of Epidemiology, υπολογίσθηκε ότι στις Η.Π.Α. η γρίπη ευθύνεται για 41.400 θανάτους κατά μέσο όρο κάθε χρόνο.

Αιτιολογικά η γρίπη και το κοινό κρυολόγημα είναι δύο εντελώς διαφορετικές καταστάσεις. Το κοινό κρυολόγημα οφείλεται σε μια μεγάλη ποικιλία ιών (περισσότερους από 200), ενώ η γρίπη οφείλεται στους ιούς Α, Β και C, με διάφορους ορότυπους ο καθένας.

Ο φετινός μας μουσαφίρης είναι το στέλεχος Η1Ν1 του ιού Α. Επιθετικός και δυνητικά επικίνδυνος ιός, ιδιαίτερα για ηλικιωμένους, παχύσαρκους, νεφροπαθείς και πάσχοντες από χρόνια νοσήματα. Είναι ο ιός που προκάλεσε την πανδημία γρίπης του 2009 και την ιστορική πανδημία γρίπης το 1918, που κόστισε τότε τη ζωή σε περισσότερους από 20 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο!

Οι ιοί της γρίπης και του κοινού κρυολογήματος είναι εξαιρετικά μεταδοτικοί. Βρίσκονται στα σταγονίδια που εκπέμπονται από το στόμα κατά την ομιλία, το βήχα και το φτάρνισμα και μπορεί να αιωρούνται στην ατμόσφαιρα μέχρι και 20 λεπτά. Ιοί βρίσκονται επίσης σε μολυσμένα αντικείμενα. Μπορεί να προσβληθεί κανείς αγγίζοντας με μολυσμένα χέρια τρόφιμα που πρόκειται να καταναλώσει ή φέρνοντας τα χέρια στο στόμα και τη μύτη του.

Η χρήση μάσκας είναι αποτελεσματική είτε χρησιμοποιείται από τον πάσχοντα είτε από άτομα του περιβάλλοντός του. Πολύ μεγάλη σημασία έχει επίσης, για τους λόγους που ήδη αναφέραμε, το συχνό πλύσιμο των χεριών και η επάλειψή τους με αντισηπτικά.

Η διάρκεια των συμπτωμάτων μπορεί να είναι μικρή ή ακόμη μπορεί και να περάσει η νόσος χωρίς συμπτώματα. Συνήθως όμως η γρίπη διαρκεί 3-7 ημέρες.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική, όμως, αν τα συμπτώματα είναι έντονα ή επιμένουν, χρειάζεται ιατρική εξέταση για έγκαιρη διάγνωση επιπλοκών και κυρίως της πνευμονίας.

Τομή μικροβίου που δείχνει το τοίχωμα Τα αντιβιοτικά είναι ουσίες που εμποδίζουν τα μικρόβια να δημιουργήσουν ένα “τσόφλι” που τα περιβάλλει, το λεγόμενο τοίχωμα. Χωρίς τοίχωμα μικρόβιο δεν υπάρχει και η λοίμωξη περνάει.

Οι ιοί δεν έχουν τοίχωμα. Γι αυτό και τα αντιβιοτικά που εμποδίζουν το σχηματισμό τοιχώματος δεν κάνουν τίποτα στους ιούς.

Πότε λοιπόν θα δώσουμε αντιβιοτικά σε κάποιον που έχει γρίπη; Μόνο όταν υποπτευθούμε κάποια επιπλοκή, για την οποία συνήθως ευθύνονται μικρόβια

Υπάρχει φάρμακο για τον ιό της γρίπης;

Η δομή του ιού της γρίπης 

Ναι. Κάθε ιός, σε αντίθεση με τα μικρόβια που είναι αυτοτελείς οργανισμοί και πολλαπλασιάζονται αυτόνομα, για να πολλαπλασιαστεί πρέπει να τρυπώσει μέσα σε ένα από τα κύτταρα του ασθενούς και να χρησιμοποιήσει τους μηχανισμούς του.

Σε αυτή τη διαδικασία χρησιμοποιεί μια ουσία που λέγεται νευροαμινιδάση (οι κόκκινες προσεκβολές στο δεύτερο  σχήμα).

Έχουμε σήμερα στη διάθεσή μας φάρμακο που αναστέλλει αυτή την ουσία, εμποδίζοντας τον ιό να πολλαπλασιαστεί.

Πότε το δίνουμε; 

Καθώς κάθε φάρμακο έχει τις παρενέργειας του,  μπορεί να είναι μικρές, αλλά μπορεί να είναι και μεγάλες, σωστό είναι την απόφαση για τη θεραπεία να την παίρνει γιατρός, που μπορεί να ζυγίσει τους κινδύνους από τη γρίπη με τις πιθανές παρενέργειες του φαρμάκου.

Εδώ σημαντικό ρόλο στην απόφαση μπορεί να παίξει το τεστ για τον ιό της γρίπης.

Ένα τεστ θετικό για τον ιό της γρίπης Α (που πιθανότατα εφέτος είναι ο ορότυπος Η1Ν1), όταν συνοδεύεται με υψηλό πυρετό και γενική έντονη συμπτωματολογία, επιβάλλει χορήγηση θεραπείας για τον ιό της γρίπης.

Πηγή: www.1144.gr

Οκτώβριος, Μήνας Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Ρετ

Το σύνδρομο Ρετ (Rett) αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.

Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα / Σημείωση: αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και ξαδέλφια.

Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.

Παρ' όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής.

Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται κλινικά, δηλαδή από ειδικό επιστήμονα και ενδεχομένως σε εργαστηριακό περιβάλλον. Σε πολλές περιπτώσεις η ύπαρξη του συνδρόμου επιβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.

Τυπικά συμπτώματα: Εξέλιξη του συνδρόμου

Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett συνοψίζονται ως εξής:

Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο

Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος τού πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση

Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών

Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)

Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος

Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου

Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Δευτερεύοντα συμπτώματα

Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα παρακάτω:

Ανωμαλίες στην αναπνοή, δύσπνοια, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα

Επιληψία: πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν κάποιας μορφής επιληπτική κρίση ανά διαστήματα

Μη φυσιολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα

Ακαμψία μυών και σφιγμένες αρθρώσεις

Άστατη βάδιση (μισοί από αυτούς φορείς τού συνδρόμου αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση)

Σκολίωση (καμπύλη του σπονδύλου)

Καθυστερημένη ανάπτυξη

Ξαφνικές προσβολές ασθένειας (σπασμοί)

Κυανό έως ερυθρό χρώμα κάτω άκρων και πατουσών εξαιτίας κακής κυκλοφορίας του αίματος

Τριγμός δοντιών (το άτομο τρίζει τα δόντια του) και δυσκολία στην κατάποση.

Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν.

Μπορούν αν επικοινωνούν διαμέσου:

Αγγιγμάτων

Εικόνων και γραμμάτων

Πινάκων λέξεων

Χρησιμοποίησης των ματιών

Συσκευών εξαγωγής της φωνής

Σταδιακή εξέλιξη

Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια.

Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6-18 μηνών).

Γρήγορη καταστροφική φάση - αυτή εμφανίζεται μεταξύ ενός και τεσσάρων ετών.

Επίπεδο "plateau" - τα συμπτώματα δε χειροτερεύουν, ούτε η έντασή τους μειώνεται. Αυτό το επίπεδο μπορεί να διαρκέσει χρόνια.

Όψιμη επιδείνωση των κινητικών δεηξιοτήτων (απώλεια κίνησης) – έναρξη μεταξύ των πρώτων πέντε με εικοσιπέντε ετών ζωής του ατόμου, που φέρει το σύνδρομο, με ενδεχόμενη διάρκεια έως και δεκαετίες ζωής.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην βραδεία (δηλ. αργή) εξέλιξη της απώλειας της κίνησης.

Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει:

Φυσιοθεραπεία για να προφυλαχθεί το άτομο από προβλήματα με τις αρθρώσεις και να βελτιωθεί η κίνησή του

Κινησιοθεραπεία, δηλαδή θεραπεία για να βελτιωθεί η χρήση του χεριού και η σταθερότητα του σώματος

Μουσικοθεραπεία

Υδατοθεραπεία - άσκηση στο νερό.

Λογοθεραπεία-ανάπτυξη επικοινωνιακών δεξιοτήτων

Εκπαίδευση

Τα άτομα με σύνδρομο Rett παρακολουθούν όλους τους τύπους των σχολείων.

Χρειάζονται:

Πρώιμη έκθεση σε παιχνίδια και μουσική

Δραστηριότητες κατάλληλες με την ηλικία τους

Σχολικό περιβάλλον που προσφέρει ιδιαίτερα κίνητρα

Σχετικοί Σύνδεσμοι και πληροφορίες 

www.rettgreece.gr

www.rettsyndrome.org

www.general.uwa.edu.au/

www.rettsyndrome.org.uk

Πηγή; Rett Syndrome Association of Australia (RSAA)

21 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Αλτσχάιμερ

Η Παγκόσμια Ημέρα Αλτσχάιμερ τιμάται κάθε χρόνο στις 21 Σεπτεμβρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τη νόσο, αλλά και την αφύπνιση και ενεργοποίηση της Πολιτείας.

Η νόσος Αλτσχάιμερ χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση στον εγκέφαλο δύο παθολογικών πρωτεϊνών, του  β-αμυλοειδούς και της πρωτεΐνης «τ» που οδηγεί σε δυσλειτουργία και εν συνεχεία θάνατο των νευρικών κυττάρων και εκφράζεται με  μια σειρά συμπτωμάτων:

Διαταραχές μνήμης, ιδιαίτερα της πρόσφατης μνήμης (π.χ. επανάληψη της ίδιας ερώτησης πολλές φορές)
Διαταραχές της ικανότητας κατανόησης και έκφρασης του λόγου
Διαταραχές των οπτικοχωρικών δυνατοτήτωνς (π.χ. απώλεια προσανατολισμού,  δυσκολία χρήσης μέσων μεταφοράς, ατυχήματα κατά την οδήγηση)
Διαταραχές  της κρίσης (π.χ. μειωμένη αντίληψη και αποδοχή της απώλειας μνήμης, αδυναμία λήψης αποφάσεων για τον εαυτό τους και τους άλλους)
Η νόσος Αλτσχάιμερ εκτός από τα νοητικά προβλήματα παρουσιάζει και συμπτώματα ψυχιατρικού χαρακτήρα. Τα συμπτώματα αυτά οφείλονται κυρίως σε χημικές αλλαγές στον εγκέφαλο ως αποτέλεσμα της νόσου, είναι εξαιρετικά συχνά και αποτελούν αιτία σοβαρών δυσλειτουργιών για τους φροντιστές των ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ. Τα συμπτώματα αυτά είναι:

Αλλαγές στη διάθεση (π.χ. κατάθλιψη)
Επιθετικότητα, ευερεθιστότητα, αρνητισμός, πείσμα κλπ.
Παραληρήματα (π.χ. καχυποψία έναντι είτε ξένων είτε οικείων προσώπων) και ψευδαισθήσεις (κυρίως οπτικές, όπως π.χ. οικείων προσώπων από το παρελθόν που δεν  βρίσκονται εν ζωή).
Η έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ είναι αργή και προοδευτική, με τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν να εκδηλώνονται με διαφορετικό τρόπο σε κάθε ασθενή και να επιδεινώνονται με την πρόοδο της νόσου. Συνήθως, αλλά όχι απαραίτητα, οι διαταραχές της μνήμης είναι το πρωιμότερο σύμπτωμα, ακολουθούμενο από τα υπόλοιπα. Η νόσος Αλτσχάιμερ, σταδιακά οδηγεί στην προοδευτική πλήρη αποδιοργάνωση της προσωπικότητας του ασθενούς. Τα άλλα ανοϊκά σύνδρομα εμφανίζουν παρόμοια προϊούσα εκπτωτική εικόνα. Οι αλλαγές συμπεριφοράς σε ηλικιωμένους να εκτιμώνται από ειδικούς προτού χαρακτηρισθούν ως νόσος Αλτσχάιμερ.

Οι αιτίες της νόσου Αλτσχάιμερ δεν είναι εν πολλοίς γνωστές. Φαίνεται ότι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο. Ταυτόχρονα, περιβαλλοντικοί παράγοντες συμπεριλαμβανομένων αγγειακών νόσων (π.χ. διαβήτης, υπέρταση, δυσλιπιδαιμία), και τρόπου ζωής (π.χ. εκπαίδευση, επάγγελμα, πνευματικές, κοινωνικές δραστηριότητες, φυσική άσκηση, δίαιτα κλπ), φαίνεται να επηρεάζουν την πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου.   

Από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι τα τελικά στάδια της νόσου μεσολαβούν κατά μέσο όρο 6-10χρόνια. Ωστόσο, η ταχύτητα εξέλιξης της νόσου ποικίλει από ασθενή σε ασθενή (π.χ. μπορεί να είναι ταχύτερη από 6 ή να διαρκέσει και 15 ή 20 έτη).  Τα τελευταία χρόνια έχουν σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στην πρόληψη, τη διάγνωση και την θεραπεία της νόσου Αλτσχάιμερ και των άλλων μορφών άνοιας:.  

Έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις μας για τους παράγοντες κινδύνου και τους προστατευτικούς παράγοντες, γεγονός που επιτρέπει να μιλάμε για πρόληψή 
Η διάγνωση σε πρώιμα στάδια είναι εφικτή με προηγμένες μεθόδους (PIB PET- τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων, ογκομετρική MRI, δείκτες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, γενετικός  έλεγχος, νευροψυχολογικές δοκιμασίες), ώστε να επιτρέπεται η εφαρμογή πολλαπλών παρεμβάσεων φαρμακευτικών ή μη 


Το 2012-13 έχουν ταυτοποιηθεί. 34 προδιαθεσικά γονίδια για τη Νόσο Alzheimer. Συνολικά, ο κίνδυνος νόσησης των πρώτου βαθμού συγγενών των ατόμων με Νόσο Alzheimer είναι 3-4 φορές μεγαλύτερος από τα άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό. 
Χρησιμοποιούμε φάρμακα που αποτελούν συμπτωματικές θεραπείες, διατηρούν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής ασθενών και φροντιστών (Αναστολείς χολινεστερασών - Μεμαντίνη). Πάνω από 100 φάρμακα δοκιμάζονται κλινικά σε ανθρώπους αυτή τη στιγμή.

Η έγκαιρη διάγνωση της άνοιας έχει σημασία γιατί η νόσος επηρεάζει όχι μόνο τον ασθενή, αλλά και το οικογενειακό του περιβάλλον, συχνά δημιουργεί στους φροντιστές συναισθήματα θυμού, ντροπής, ενοχών και πένθους, φέρνοντάς τους στα ψυχικά και σωματικά όριά τους. Επίσης θέτει μια σειρά από ηθικά ζητήματα, συμπεριλαμβανομένου εκείνου της διατήρησης της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η πρώιμη διάγνωση δίνει τα χρονικά περιθώρια ενημέρωσης, αποδοχής της κατάστασης, διατήρησης της ποιότητας ζωής και προγραμματισμού για το μέλλον όλων αυτών των ατόμων.  Με βάση τα ανωτέρω, είναι προφανές, ότι η νόσος Αλτσχάιμερ αποτελεί μια επιδημία με δυσβάσταχτες συνέπειες για τους ασθενείς τις οικογένειές τους, αλλά και την κοινωνία.


Τα τελευταία χρόνια διεξάγεται μεγάλη ερευνητική προσπάθεια με στόχο την ανεύρεση περισσότερο αποτελεσματικών θεραπειών και υπάρχει μεγάλη αισιοδοξία στον επιστημονικό χώρο ότι στο όχι απώτερο μέλλον θα έχουμε φαρμακευτικές παρεμβάσεις πολύ αποτελεσματικότερες. Μέχρι τότε, αυξημένη εγρήγορση και ενημέρωση της κοινωνίας για όλες τις διαστάσεις της νόσου είναι εξαιρετικά σημαντική.

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο συχνή μορφή άνοιας και αποτελεί μείζον ιατρικό, κοινωνικό και οικονομοτεχνικό πρόβλημα για τις ανεπτυγμένες κοινωνίες με μεγάλο προσδόκιμο επιβίωσης.

Στις μέρες μας, παρατηρείται μια χωρίς προηγούμενο αύξηση του αριθμού των ατόμων της τρίτης ηλικίας. Στις αναπτυγμένες χώρες, η αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης έφερε στο προσκήνιο την άνοια (α στερητικό + νους, απώλεια του νου) με ποιο συχνή μορφή τη νόσο Αλτσχάιμερ (50% του συνόλου) ως ένα μείζον ιατρικό, κοινωνικό και οικονομοτεχνικό πρόβλημα. Στην Ευρώπη οι ανοϊκοί ασθενείς είναι σήμερα 10 εκατομμύρια και στην Ελλάδα 200.000. Παγκοσμίως οι ανοϊκοί ασθενείς είναι 44.000.000 και αναμένεται να φτάσουν τα 65,7 εκ. μέχρι το 2030 και τα 115,4 εκατομμύρια μέχρι το 2050. 

http://www.alz.org/

Οι οργανώσεις Alzheimer παίζουν σημαντικό ρόλο στη συνολική διαχείριση της νόσου παγκοσμίως και στη χώρα μας. 

http://www.alzheimer-hellas.gr/ 

http://www.alzheimerathens.gr/

15 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Λέμφωμα

Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Λέμφωμα

 
Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Λέμφωμα (World Lymphoma Awareness Day) καθιερώθηκε το 2004, με πρωτοβουλία του Συνασπισμού κατά του Λεμφώματος http://www.lymphomacoalition.org/ , ενός διεθνούς μη κερδοσκοπικού οργανισμού, που περιλαμβάνει στις τάξεις του 49 σωματεία πασχόντων από λέμφωμα από 36 χώρες.


Το λέμφωμα είναι ένα είδος καρκίνου των λεμφοκυττάρων, που διαδραματίζουν κεντρικό ρόλο στην ανοσία του ανθρώπινου οργανισμού. Αν η νόσος διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο, το 75% - 95% των ασθενών θεραπεύονται. Παρόλα αυτά, η διάγνωση του λεμφώματος είναι δύσκολη, διότι τα συμπτώματά του είναι συνηθισμένα και συχνά παραβλέπονται.

8 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης

Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

Γενετική της νόσου

Διασταύρωση φορέων του γονιδίου της νόσου
Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Συμπτώματα

Κλινικά συμτώματα της κυστικής ίνωσης
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά,και δυσκοιλιότητα. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Διάγνωση
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

β)με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

γ)με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).

Θεραπεία

Η θέση του CFTR γονιδίου στο χρωμόσωμα 7
α) Φυσικοθεραπεία και άσκηση: Η τακτική φυσικοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Ο φυσικοθεραπευτής δείχνει συνήθως στους γονείς πώς να το κάνουν αυτό στα παιδιά τους. Πρόκειται για ένα ειδικό τρόπο με σταθερά ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Αυτή η φυσικοθεραπεία του στήθους, συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα αλλά μπορεί να γίνεται περισσότερες φορές αν υπάρχει λοίμωξη στον θώρακα.Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνονται τα παιδιά να ασκούνται και να είναι όσο πιο ενεργά και σε όσο το δυνατόν καλύτερη φυσική κατάσταση . Γι αυτόν τον λόγο , ενθαρρύνονται τα σπορ και τα παιχνίδια.

β) Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά: Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. Η δόση αυξάνεται και / ή χορηγούνται άλλα είδη αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρέθηκαν σε δείγματα πτυέλων. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία.

γ) Εισπνεόμενα φάρμακα: Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.

δ) Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα, απαλλάσσοντας έτσι από τη βλέννα τις αναπνευστικές οδούς. Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των λοιμώξεων του πνεύμονα και να συμβάλει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

ε)Οξυγόνο: Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από την χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα.

ζ)Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Η διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές. Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και ποτών , υψηλής ενεργειακής αξίας. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών καθώς πολλές βιταμίνες των τροφών, δεν απορροφώνται πολύ καλά.Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτούνται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην αφομοίωση των τροφών (αντικαθιστούν τα ένζυμα που κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας ) και πρέπει να λαμβάνονται κάθε φορά που ο ασθενής λαμβάνει τροφή, που σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.

Επιπλέον θεραπείες της κυστικής ίνωσης είναι:

• Έλλειψη αλάτων μπορεί να εμφανιστεί σε ζεστό καιρό και μπορεί να χρειαστεί λήψη σχετικών συμπληρωμάτων . • Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ηπατικά προβλήματα και μπορεί να απαιτηθούν εξειδικευμένες θεραπείες ήπατος. • Εάν εμφανιστεί διαβήτης συνήθως απαιτεί θεραπεία με ινσουλίνη. • Μερικές φορές αναπτύσσονται πολύποδες στη μύτη, που μπορούν να αντιμετωπιστούν με σταγόνες στεροειδών και ρινικά σπρέι. • Η παλινδρόμηση οξέων από το στομάχι στον οισοφάγο , είναι συνηθισμένο πρόβλημα και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που μειώνουν την οξύτητα των στομαχικών υγρών. • Η δυσκοιλιότητα είναι αρκετά συχνή και ενδέχεται να απαιτήσει την λήψη καθαρτικών σε τακτική βάση. • Όλα τα άτομα με κυστική ίνωση πρέπει να κάνουν τα εμβόλια ρουτίνας και επίσης να κάνουν ανελλιπώς τα ετήσια εμβόλια για την πρόληψη της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου, που βοηθάει στην πρόληψη της πνευμονίας που προκαλείται από αυτό το βακτήριο. • Η μεταμόσχευση πνεύμονα ή καρδιάς / πνεύμονα μπορεί να είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις αν η κατάσταση των πνευμόνων επιδεινωθεί σοβαρά.

Νεότερες θεραπείες αναπτύσσονται και διερευνάται η αποτελεσματικότητά τους και αν διαπιστωθεί ότι είναι επιτυχείς , θα χρησιμοποιηθούν ευρύτερα στο μέλλον. Για παράδειγμα: • Γονιδιακή θεραπεία. Αυτό συνεπάγεται τη χρήση ενός εισπνεόμενου σπρέι για την προώθηση στους πνεύμονες κανονικών αντιγράφων (μη ελαττωματικών) του γονιδίου κυστικής ίνωσης. • Φαρμακευτικές ουσίες , οι οποίες μπορούν να διορθώσουν την ανωμαλία άλατος και να ρυθμίσουν τα υγρά των κυττάρων ώστε να μην καθίστανται παχύρρευστες η βλέννα και οι άλλες εκκρίσεις, που δημιουργούνται στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα. • Νέες μέθοδοι για τη βελτίωση της δράσης των ήδη εφαρμοζομένων θεραπειών βρίσκονται σε στάδιο ανάπτυξης.

Πρόληψη
Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.

Πηγές - βιβλιογραφία
Michael Connor- Malcolm Ferguson-Smith: Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής
Αντώνης Σακελλαρόπουλος: «Κυστική ίνωση: Το χρονικό ενός προαναγγελθέντος θανάτου», Περισκόπιο της Επιστήμης, τεύχος 212 (Δεκέμβριος 1997), σσ. 43-48
Pubmed
Medline

Νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης με επαναστατικές θεραπείες

Σε μια νέα εποχή μπαίνει η αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, η οποία αποτελεί την συχνότερη απειλητική για τη ζωή κληρονομούμενη ασθένεια στην Ευρώπη, καθώς αναδύονται οι πρώτες θεραπείες που αλλάζουν τη ζωή των πασχόντων. Μάλιστα, στο άμεσο μέλλον αναμένονται ιδιαίτερα ελπιδοφόρες εγκρίσεις θεραπειών για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις.

Περισσότεροι από 2.200 ειδικοί στην κυστική ίνωση από περισσότερες από 50 χώρες του κόσμου έχουν συγκεντρωθεί στην καρδιά της Ευρώπης, στις Βρυξέλλες, για να συμμετάσχουν στις εργασίες του 38ου Ευρωπαϊκού Συνεδρίου Κυστικής Ίνωσης που διεξάγεται στην πόλη από 10 έως 13 Ιουνίου 2015.

Ο Συντονιστής- Διευθυντής του Τμήματος Ινοκυστικής στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία Σταύρος Ντουντουνάκης, που παρακολουθεί τις εργασίες του Συνεδρίου τονίζει ότι τα νέα για την επαναστατική θεραπεία της κυστικής ίνωσης συνεχίζονται, καθώς πολύ σύντομα περιμένουμε την έγκριση για τον συνδυασμό των ουσιών lumacaftor και ivacaftor για τους ομόζυγους ασθενείς με μετάλλαξη ΔF508 που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου. «Εντός του 2017», πρόσθεσε, «περιμένουμε νέα φάρμακα για τις υπόλοιπες μεταλλάξεις, θεραπείες που ήδη αλλάζουν ριζικά το τοπίο της κυστικής ίνωσης προς το καλύτερο».

Επίσης μεταξύ άλλων έγινε εκτεταμένη αναφορά στο νεογνικό screening για τη νόσο και τη σημασία στην έγκαιρη διάγνωση της πάθησης. Μια εξέταση που γίνεται πλέον στις περισσότερες χώρες της Ευρώπης, όμως μέχρι στιγμής δεν έχει καθιερωθεί στη χώρα μας. Όταν γίνεται έγκαιρη διάγνωση δίνεται νωρίτερα η κατάλληλη θεραπεία με αποτέλεσμα την καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενή και παρέχεται σωστή γενετική καθοδήγηση των συγγενών του ασθενούς, με σκοπό την αποφυγή νέων γεννήσεων. Το συνέδριο αυτό, το οποίο διεξάγεται μία φορά τον χρόνο, έχει αποκτήσει ξεχωριστή σημασία τόσο για την επιστημονική και ιατρική κοινότητα, όσο και για την κοινότητα των ασθενών.

Όπως δήλωσε η καθηγήτρια Κρις Ντε Μπεκ, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης (ECFS - https://www.ecfs.eu/) που διοργανώνει το συνέδριο, στο πλαίσιό του «θα συζητηθούν όλες οι εξελίξεις στην ιατρική έρευνα, τα νεότερα από τις νέες θεραπείες και οι πρόοδοι στη φροντίδα των πασχόντων αλλά και των οικείων τους, με στόχο ένα καλύτερο μέλλον για κάθε παιδί και ενήλικα που ζει με κυστική ίνωση στην Ευρώπη και εκτός αυτής».

Από την πλευρά του, ο πρόεδρος του συνεδρίου καθηγητής Ζωρζ Κασιμίρ, δήλωσε ότι η διεξαγωγή του συνεδρίου αποτελεί τεράστια στήριξη και κίνητρο για τους ερευνητές που παλεύουν για καλύτερη επιβίωση και ποιότητας ζωής για τους ασθενείς σε όλη την Ευρώπη.

Είναι η πρώτη φορά μετά από 20 χρόνια που διοργανώνεται το συνέδριο στο Βέλγιο - και στο μεσοδιάστημα, πολλά έχουν αλλάξει. «Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση ζουν περισσότερο και καλύτερα, σε πολλές χώρες περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς είναι πλέον ενήλικες, ενώ η φροντίδα τους γίνεται πλέον από εξειδικευμένες διεπιστημονικές ομάδες», δήλωσε η δρ Καρλήν Ντε Ρέκε, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Οργάνωσης Ασθενών με Κυστική Ινωση CF Europe και της Ένωσης Ασθενών με Κυστική Ίνωση του Βελγίου. «Ωστόσο, η κυστική ίνωση παραμένει μία ανίατη και απειλητική για τη ζωή ασθένεια, και η μοναδική ελπίδα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους είναι οι έρευνες για πιο αποτελεσματικές θεραπείες».

Από τους περισσότερους από 2.200 συνέδρους, το περίπου 80% είναι Ευρωπαίοι και οι υπόλοιποι από χώρες εκτός Γηραιάς Ηπείρου, ενώ τα θέματα που παρουσιάζονται καλύπτουν όλες τις πλευρές της αιτιοπαθογένειας και της αντιμετώπισης της νόσου. Στο πρόγραμμά του συμπεριλαμβάνονται παρουσιάσεις, δορυφορικά συμπόσια, ομάδες εργασίες, ομάδες ειδικού ενδιαφέροντος, συνεδρίες ePoster και συζητήσεις με ειδικούς.

Κατά την εναρκτήρια τελετή του συνεδρίου, που πραγματοποιήθηκε χθες, απονεμήθηκε το Βραβείο της ECFS στον δρα Κάρλο Καστελάνι, καθηγητή Κλινικής Γενετικής στην Σχολή Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Βερόνα, στην Ιταλία, και προέδρου της Ιταλικής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης. Το Βραβείο της ECFS απονέμεται για να τιμήσει επιστήμονες οι οποίοι με το έργο τους συνέβαλαν αποφασιστικά στην κατανόηση της κυστικής ίνωσης ή στην θεραπεία ή την φροντίδα των πασχόντων από αυτήν. Ο δρ Καστελάνι έχει πραγματοποιήσει δεκάδες έρευνες για την επιδημιολογία, τη συσχέτιση φαινοτύπου-γονοτύπου, τη διάγνωση, τον προληπτικό έλεγχο και την φροντίδα των πασχόντων από κυστική ίνωση, ενώ είναι πρωτοπόρος και στον έλεγχο των νεογνών για τη νόσο.

Για περισσότερες πληροφορίες  www.ecfs.eu/brussels2015 

Πηγή : iatronet

                                     

Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

Διασταύρωση φορέων του γονιδίου της νόσου

Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Συμπτώματα

Κλινικά συμτώματα της κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά,και δυσκοιλιότητα. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Διάγνωση

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

β)με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

γ)με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).

Θεραπεία

Η θέση του CFTR γονιδίου στο χρωμόσωμα 7

α) Φυσιοθεραπεία και άσκηση: Η τακτική φυσιοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Ο φυσιοθεραπευτής δείχνει συνήθως στους γονείς πώς να το κάνουν αυτό στα παιδιά τους. Πρόκειται για ένα ειδικό τρόπο με σταθερά ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Αυτή η φυσιοθεραπεία του στήθους, συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα αλλά μπορεί να γίνεται περισσότερες φορές αν υπάρχει λοίμωξη στον θώρακα.Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνονται τα παιδιά να ασκούνται και να είναι όσο πιο ενεργά και σε όσο το δυνατόν καλύτερη φυσική κατάσταση . Γι αυτόν τον λόγο , ενθαρρύνονται τα σπορ και τα παιχνίδια.

β)Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά: Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. Η δόση αυξάνεται και / ή χορηγούνται άλλα είδη αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρέθηκαν σε δείγματα πτυέλων. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία.

γ)Εισπνεόμενα φάρμακα: Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.

δ)Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα, απαλλάσσοντας έτσι από τη βλέννα τις αναπνευστικές οδούς. Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των λοιμώξεων του πνεύμονα και να συμβάλει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

ε)Οξυγόνο: Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από την χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα.

ζ)Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Η διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές. Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και ποτών , υψηλής ενεργειακής αξίας. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών καθώς πολλές βιταμίνες των τροφών, δεν απορροφώνται πολύ καλά.Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτούνται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην αφομοίωση των τροφών (αντικαθιστούν τα ένζυμα που κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας ) και πρέπει να λαμβάνονται κάθε φορά που ο ασθενής λαμβάνει τροφή, που σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.

Επιπλέον θεραπείες της κυστικής ίνωσης είναι:

• Έλλειψη αλάτων μπορεί να εμφανιστεί σε ζεστό καιρό και μπορεί να χρειαστεί λήψη σχετικών συμπληρωμάτων . • Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ηπατικά προβλήματα και μπορεί να απαιτηθούν εξειδικευμένες θεραπείες ήπατος. • Εάν εμφανιστεί διαβήτης συνήθως απαιτεί θεραπεία με ινσουλίνη. • Μερικές φορές αναπτύσσονται πολύποδες στη μύτη, που μπορούν να αντιμετωπιστούν με σταγόνες στεροειδών και ρινικά σπρέι. • Η παλινδρόμηση οξέων από το στομάχι στον οισοφάγο , είναι συνηθισμένο πρόβλημα και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που μειώνουν την οξύτητα των στομαχικών υγρών. • Η δυσκοιλιότητα είναι αρκετά συχνή και ενδέχεται να απαιτήσει την λήψη καθαρτικών σε τακτική βάση. • Όλα τα άτομα με κυστική ίνωση πρέπει να κάνουν τα εμβόλια ρουτίνας και επίσης να κάνουν ανελλιπώς τα ετήσια εμβόλια για την πρόληψη της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου, που βοηθάει στην πρόληψη της πνευμονίας που προκαλείται από αυτό το βακτήριο. • Η μεταμόσχευση πνεύμονα ή καρδιάς / πνεύμονα μπορεί να είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις αν η κατάσταση των πνευμόνων επιδεινωθεί σοβαρά.

Νεότερες θεραπείες αναπτύσσονται και διερευνάται η αποτελεσματικότητά τους και αν διαπιστωθεί ότι είναι επιτυχείς , θα χρησιμοποιηθούν ευρύτερα στο μέλλον. Για παράδειγμα: • Γονιδιακή θεραπεία. Αυτό συνεπάγεται τη χρήση ενός εισπνεόμενου σπρέι για την προώθηση στους πνεύμονες κανονικών αντιγράφων (μη ελαττωματικών) του γονιδίου κυστικής ίνωσης. • Φαρμακευτικές ουσίες , οι οποίες μπορούν να διορθώσουν την ανωμαλία άλατος και να ρυθμίσουν τα υγρά των κυττάρων ώστε να μην καθίστανται παχύρρευστες η βλέννα και οι άλλες εκκρίσεις, που δημιουργούνται στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα. • Νέες μέθοδοι για τη βελτίωση της δράσης των ήδη εφαρμοζομένων θεραπειών βρίσκονται σε στάδιο ανάπτυξης.

Πρόληψη

Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.

Πηγές - βιβλιογραφία

Michael Connor- Malcolm Ferguson-Smith: Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής

Αντώνης Σακελλαρόπουλος: «Κυστική ίνωση: Το χρονικό ενός προαναγγελθέντος θανάτου», Περισκόπιο της Επιστήμης, τεύχος 212 (Δεκέμβριος 1997), σσ. 43-48

27 Μαΐου 2015 - Παγκόσμια Ημέρα Σκλήρυνσης κατά Πλάκας

Η Παγκόσμια Ημέρα Σκλήρυνσης κατά Πλάκας (World Multiple Sclerosis Day) καθιερώθηκε το 2009, με πρωτοβουλία της Διεθνούς Ομοσπονδίας Σκλήρυνσης κατά Πλάκας (MSIF) και διοργανώνεται κάθε χρόνο, από τότε, την τελευταία Τετάρτη του Μάη.

Στόχος της είναι η ευαισθητοποίηση του ευρύτερου κοινού και των αρμόδιων κρατικών οργάνων για τη χρόνια αυτή πάθηση του κεντρικού νευρικού συστήματος, και τις επιπτώσεις της στην καθημερινότητα των πασχόντων, αλλά και των οικογενειών τους.

Η πολλαπλή σκλήρυνση (MS), επίσης γνωστή ως σκλήρυνση κατά πλάκας ή διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα, είναι μία φλεγμονώδης ασθένεια στην οποία τα μονωτικά καλύμματα των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη καταστρέφονται. Αυτή η καταστροφή διαταράσσει την ικανότητα τμημάτων του νευρικού συστήματος να επικοινωνούν, με αποτέλεσμα ένα ευρύ φάσμα ενδείξεων και συμπτωμάτων που συμπεριλαμβάνουν τα σωματικά, πνευματικά, και μερικές φορές ψυχιατρικά προβλήματα.

Η πολλαπλή σκλήρυνση παίρνει αρκετές μορφές, με τα νέα συμπτώματα είτε να λαμβάνουν χώρα με μεμονωμένες κρίσεις (υποτροπιάζουσες μορφές) είτε να δημιουργούνται με την πάροδο του χρόνου (προοδευτικές μορφές). Μεταξύ των κρίσεων, τα συμπτώματα μπορεί να εξαφανίζονται τελείως, ωστόσο συχνά εμφανίζονται μόνιμα νευρολογικά προβλήματα, ειδικά καθώς προχωράει η ασθένεια.

Αν και το αίτιο δεν είναι σαφές, πιστεύεται ότι ο υποκείμενος μηχανισμός είναι είτε η καταστροφή από το ανοσοποιητικό σύστημα είτε η αποτυχία των κυττάρων που παράγουν μυελίνη.Τα προτεινόμενα αίτια γι' αυτό περιλαμβάνουν τους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως οι λοιμώξεις. Η πολλαπλή σκλήρυνση συνήθως διαγιγνώσκεται βάσει των παρουσιαζόμενων ενδείξεων και συμπτωμάτων και των αποτελεσμάτων των υποστηρικτικών ιατρικών εξετάσεων.

Δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία για την πολλαπλή σκλήρυνση. Οι θεραπείες επιχειρούν να βελτιώσουν τη λειτουργία μετά από μία κρίση για την πρόληψη των νέων κρίσεων. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της πολλαπλής σκλήρυνσης, αν και είναι μετρίως αποτελεσματικά, μπορεί να έχουν παρενέργειες και να μην γίνονται καλά ανεκτά. Πολλοί άνθρωποι ακολουθούν εναλλακτικές θεραπείες, παρά την έλλειψη αποδεικτικών στοιχείων. Είναι δύσκολο να προβλεφθεί το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα, ενώ τα καλά αποτελέσματα εμφανίζονται συχνότερα στις γυναίκες, στα άτομα που εμφανίζουν την ασθένεια σε νεαρή ηλικία, στα άτομα με υποτροπιάζουσα μορφή και στα άτομα που αρχικά παρουσίασαν λίγες κρίσεις. Το προσδόκιμο ζωής είναι 5 έως 10 χρόνια μικρότερο από εκείνο του μη πάσχοντος πληθυσμού.

Υπολογίζεται ότι 2.500.000 άτομα παγκοσμίως πάσχουν από Σκλήρυνση κατά πλάκας, εκ των οποίων τα 500.000 βρίσκονται στην Ε.Ε. και τα 10.000 - 12.000 στην Ελλάδα. Η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων που προσβάλλονται από την ΣΚΠ είναι νέοι 20-40 ετών, ενώ η συχνότητα εμφάνισης της στις γυναίκες, είναι σχεδόν τριπλάσια, σε σχέση με τους άνδρες .

Πριν από 30 χρόνια, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου ήταν 30/100.000, ενώ σήμερα είναι 130/100.000. Η αύξηση αυτή οφείλεται, σύμφωνα με τους ειδικούς , αφενός στην αύξηση της τοξικότητας του περιβάλλοντος και αφετέρου στην ευκολία διάγνωσης της με τη χρήση τομογράφου.

Η έγκαιρη διάγνωση έχει μεγάλη σημασία, γι' αυτό, αν κάποιος έχει θόλωση στην όραση, διπλωπία, μούδιασμα στο χέρι ή το πόδι, που διαρκεί πάνω από 48 ώρες θα πρέπει να επισκεφτεί τον νευρολόγο για να επιβεβαιωθεί με εξετάσεις αν πάσχει από Σκλήρυνση κατά πλάκας ή από κάτι άλλο. Η ασθένεια δεν είναι ιάσιμη, αλλά οι θεραπείες που υπάρχουν τα τελευταία χρόνια επιβραδύνουν την εξέλιξή της.

Δρ. Αυξέντιος Καλαγκός = Ο ΣΠΟΥΔΑΊΟΣ ΓΙΑΤΡΟΣ - ΜΟΝΑΔΙΚΟΣ ΑΝΘΡΩΠΟΣ

Δρ. Αυξέντιος Καλαγκός

Τον γνωρίσαμε στα φαρμακευτικά βραβεία Prix Galien που πραγματοποιηθήκαν στη Ελλάδα στις αρχές Μαρτίου όπου παρέλαβε το Ανθρωπιστικού Βραβείου «Pro Bono Humanum», καταχειροκροτούμενος επί αρκετών λεπτών και με ολόκληρη την αίθουσα όρθια !!! 

Ο γιατρός των φτωχών παιδιών έχει χειρουργήσει ΔΩΡΕΑΝ 14.000 παιδιά και θα πάει όπου χρειαστεί ξανά και ξανά !!!

«Να προσπαθείς να γίνεις κάποιος που θα προσφέρει στους άλλους». Αυτό είναι το μότο του διεθνούς φήμης καρδιοχειρουργού κ. Αυξέντιου Καλαγκού. Συμβουλή που κληρονόμησε από τον πατέρα του και προσπαθεί να την κάνει πράξη κάθε λεπτό της ζωής του. Ο 53χρονος Κωνσταντινουπολίτης, διευθυντής της Καρδιοχειρουργικής Κλινικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γενεύης, είναι ξακουστός όχι μόνο για την επιστημονική του επάρκεια αλλά και για την πολύτιμη προσφορά του στον συνάνθρωπό του όπου αυτός και αν μένει και σε όποια οικονομική κατάσταση και αν βρίσκεται.

Δεν είναι λίγοι αυτοί που τον αποκαλούν «φύλακα άγγελο» των άρρωστων φτωχών παιδιών, και όχι άδικα. Τα τελευταία 14 χρόνια έχει χειρουργήσει περισσότερα από 13.000 άπορα παιδιά. Ταξιδεύει από τη μια άκρη της Γης στην άλλη χαρίζοντας ξανά τη ζωή σε παιδιά με σοβαρά καρδιακά προβλήματα. Αρκεί ένα μήνυμα, ένα τηλεφώνημα, για να αναλάβει δράση.Ο κ. Καλαγκός χειρουργεί συνολικά περίπου 1.000 περιστατικά τον χρόνο, παιδιά και ενηλίκους. Από αυτά, περίπου 300 αφιλοκερδώς μόνο στη Γενεύη και περίπου άλλα τόσα σε άλλες χώρες. Τα έξοδα καλύπτονται από το Ίδρυμα «Coeurs pour tous» («Καρδιές για όλους»), το οποίο ίδρυσε ο ίδιος ,

το 1998. «Σε αυτό συμμετέχουν βασιλικές οικογένειες, ακόμη και ελβετικές τράπεζες» λέει ο ίδιος, χωρίς να θέλει να αποκαλύψει τα στοιχεία των συμμετεχόντων.

Ο φιλάνθρωπος πατέρας

Η φιλανθρωπική δράση τού επίσης γιατρού πατέρα του έπαιξε καταλυτικό ρόλο στον τρόπο ζωής του κ. Καλαγκού. «Ο πατέρας μου ήταν παθολόγος, διευθυντής της Παιδιατρικής Κλινικής του Νοσοκομείου Βαλουκλή στην Κωνσταντινούπολη. Στην περιοχή του Αγίου Στεφάνου είχε μια μονοκατοικία και εκεί έκανε ιατρείο. Από το πρωί ως το βράδυ ήταν με τους ασθενείς του και δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα εξέταζε δωρεάν φτωχούς ανθρώπους. Η φιλανθρωπία, η αλληλεγγύη, η ιατρική ως λειτούργημα υπήρξε βίωμα μέσα από την οικογένεια» λέει ο κ. Καλαγκός. Η προσφορά του πατέρα του ήταν τόσο σημαντική σε βαθμό που αναγνωρίστηκε και από τους Τούρκους. Έδωσαν το όνομά του σε δρόμο της περιοχής του Αγίου Στεφάνου.

Μιλώντας για την ανθρωπιστική δράση του πατέρα του και την ευαισθησία που είχε απέναντι στους ασθενείς, τους οποίους δεν διέκρινε σε πλούσιους και φτωχούς, λέει ότι μπορεί να οφείλεται και στο γεγονός ότι ο ίδιος πέρασε δύσκολες στιγμές. «Ουσιαστικά είδε την οικογένειά του να χάνει όλα τα υπάρχοντά της, να διώκεται από το Προκόπι και να αναγκάζεται να μετακομίσει στην Κωνσταντινούπολη. Ο πατέρας μου, για να μπορέσει να σπουδάσει, διάβαζε με το κερί. Είχε νιώσει στο πετσί του την έλλειψη οικονομικών πόρων και πού μπορεί αυτό να οδηγήσει. Γι” αυτό ήθελε να βοηθάει όλους τους ανθρώπους, χωρίς να κάνει διακρίσεις. Με αυτές τις αξίες μεγάλωσε και εμάς, τα παιδιά του». Εκτός από τον μεγάλο δάσκαλο της ζωής του, τον πατέρα του, ο κ. Καλαγκός είχε την τύχη να βρεθεί σε μεγάλους δασκάλους της Ιατρικής, τον σερ Μαγκντί Γιακούμπ και τον Αλέν Καρπεντιέ (ο εμπνευστής τής πρώτης τεχνητής βαλβίδας καρδιάς). «Οι δύο δάσκαλοι», σημειώνει, «μού μετάγγισαν την αυταπάρνηση και το σθένος που θα πρέπει να έχει ένας χειρουργός».

«Εργάζομαι 20 ώρες την ημέρα»

Εξαιρετικά επίπονο είναι το πρόγραμμα του κ. Αυξέντιου Καλαγκού, καθώς εργάζεται καθημερινά περί τις 20 ώρες. Η ζωή του μοιράζεται ανάμεσα σε χειρουργεία, συναντήσεις και διαλέξεις. Το περίεργο είναι ότι δεν νιώθει κουρασμένος ούτε λεπτό. «Το χαμόγελο ενός παιδιού, η χαρά των γονιών του… Αυτή είναι η ανταμοιβή μου. Τότε ούτε κούραση νιώθω ούτε τίποτα. Παίρνω κουράγιο και συνεχίζω». Η ζωή που έχει ακολουθήσει ο κ. Καλαγκός έχει τα οφέλη της, έχει όμως και τα κόστη της, καθώς αποβαίνει εις βάρος της οικογένειάς του. Ωστόσο ο ίδιος θεωρεί ότι «όταν ο Θεός σού έχει δώσει ένα χάρισμα, πρέπει να το μοιράζεσαι. Δεν πρέπει να κλείνεις ποτέ τα μάτια σου στους άλλους».

ΤΟΝ ΕΧΟΥΝ ΣΗΜΑΔΕΨΕΙ

Ένα κουτί φιλιά για τον γιατρό

Δύο περιπτώσεις παιδιών που έχει αναλάβει ο κ. Καλαγκός έχουν μείνει ανεξίτηλες στο μυαλό του και στην ψυχή του: αυτή της μικρής Σταυριάνας και της Έλγκα από τη Γεωργία.

Το πρώτο κοριτσάκι ήταν από την Αθήνα και η περίπτωσή του επείγουσα. Έπρεπε να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση εντός δύο εβδομάδων. Υπήρχε όμως μία ακόμη δυσκολία: οι γονείς του λόγω θρησκευτικών πεποιθήσεων δεν έδιναν τη συγκατάθεσή τους για μετάγγιση αίματος. Ο καρδιοχειρουργός κ. Αυξέντιος Καλαγκός, με την υλικοτεχνική υποστήριξη του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γενεύης, κατάφερε να ολοκληρώσει τη χειρουργική επέμβαση με τη μικρότερη δυνατή αιμορραγία.

Η δεύτερη περίπτωση, αυτή της Έλγκα από τη Γεωργία, του προκαλεί ακόμη και σήμερα, 15 χρόνια μετά, συγκίνηση όταν τη φέρνει στο μυαλό του. Το κοριτσάκι ήταν τότε επτά ετών με καρδιακή ανεπάρκεια τελικού σταδίου. «Οι γονείς της πούλησαν ό,τι είχαν και δεν είχαν προκειμένου να πάνε στην Τιφλίδα για να υποβληθεί η μικρή σε χειρουργική επέμβαση. Η επέμβαση έγινε και όλα πήγαν καλά. Λίγο πριν βγει από το νοσοκομείο η μικρούλα Έλγκα ήρθε και με βρήκε. Στα χέρια της κρατούσε ένα ξύλινο κουτί. Μου το έδωσε και μου είπε: «Δεν έχω κάτι άλλο να σας δώσω. Ξέρω ότι αυτό δεν έχει μεγάλη αξία. Το είχα όμως στο δωμάτιό μου και έχω βάλει μέσα όλα τα φιλιά μου». Το ξύλινο αυτό κουτί το έχω πάνω στο γραφείο μου και το κοιτάζω κάθε πρωί προτού ξεκινήσω τη μέρα μου. Κάθε φορά που το κοιτάζω σκέφτομαι τι είναι αυτό που έχει πραγματική αξία στη ζωή. Και προχωράω…».

Πηγή : www.tovima.gr

Στην Ελλάδα, το όνομά του έγινε ευρέως γνωστό μετά τη συνεργασία που εξασφάλισε το Νοσοκομείο Παίδων «Μητέρα». Ο κ. Καλαγκός μεταβαίνει στην Αθήνα μία φορά τον μήνα (αναμένεται να έλθει την προσεχή εβδομάδα) και κάνει, κατά μέσο όρο, τέσσερα ως πέντε χειρουργεία. Από τον Σεπτέμβριο, οπότε ξεκίνησε η συνεργασία του με το Νοσοκομείο, ως και σήμερα έχει χειρουργήσει δωρεάν εννέα παιδιά με σοβαρό καρδιολογικό πρόβλημα.

Το μεγαλείο της ψυχής του Ανθρώπου δεν έχει τέλος !!! Τέτοιους γιατρούς - Ανθρώπους έχουμε ανάγκη στη χώρα μας !!! Χίλια μπράβο για το σπουδαίο έργο του, το οποίο μάλιστα ασκεί με τόση απλότητα !!!!! - ΜΟΝΑΔΙΚΉ ΠΡΟΣΩΠΙΚΟΤΗΤΑ

Κουκλίτσες με ειδικές ανάγκες για πρώτη φορά στο εμπόριο

Κούκλες με ειδικές ανάγκες για πρώτη φορά στο εμπόριο για το δικαίωμα των διαφορετικών παιδιών να μην αισθάνονται αμήχανα στην όψη της τελειότητας αλλά και των υγειών παιδιών στην όψη της διαφορετικότητας !!!

Ένας Βρετανός κατασκευαστής παιχνιδιών δημιουργεί για πρώτη φορά κούκλες με μπαστούνι, ακουστικά βαρηκοΐας, γενετήσια σημάδια. Σκοπός, η απομυθοποίηση της τέλειας κουκλίτσας με ένα παιχνίδι που βρίσκεται πιο κοντά στην ανθρώπινη πραγματικότητα.

Η ιδέα να κυκλοφορήσουν στο εμπόριο 3D- printed κούκλες με ειδικές ανάγκες, είναι ενός Βρετανού κατασκευαστή παιχνιδιών. Σκοπός, τα παιδιά να έρθουν σε επαφή με την πραγματικότητα της ζωής μέσα από το παιχνίδι και τη γνωριμία με την διαφορετικότητα !!!

Οι κούκλες είναι εμπνευσμένες από την online καμπάνια Toy Like Me , η οποία εναντιώνεται στις περιορισμένες επιλογές που έχουν τα παιδιά κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού με κούκλες.

Σύμφωνα με τους υπεύθυνους, θα έπρεπε να υπάρχουν εδώ και καιρό κούκλες για παιδιά με ειδικές ανάγκες αλλά και για όλα τα παιδιά προκειμένου να γνωρίσουν μέσα από το παιχνίδι τους αυτό που θα συναντήσουν και στον πραγματικό κόσμο, μεγαλώνοντας.

“Εάν θέλεις να έχεις μια κούκλα που να σου μοιάζει, είναι σημαντικό, αυτό να αποτελεί επιλογή”.

Με διαφορετικά λοιπόν χαρακτηριστικά και κάποιες ξεχωριστές ανάγκες και ιδιαιτερότητες, τα παιδιά καλούνται να αποχαιρετήσουν το στημένο πρότυπο της αψεγάδιαστης κουκλίτσας, καλωσορίζοντας έναν πιο ρεαλιστικό κόσμο στον κουτί με τα παιχνίδια τους, και έτσι να εντάξουν στην καθημερινότητά τους την όποια μορφή Σπανιότητας - Διαφορετικότητας και αν συναντήσουν !!!

Ευχόμαστε να τις έχουμε σύντομα και στην Ελλάδα !!!! 

12η Μαΐου - Διεθνής Ημέρα Αδελφών Νοσοκόμων

Η 12η Μαΐου καθιερώθηκε ως Διεθνής Ημέρα Αδελφών Νοσοκόμων για να τιμήσει τη γέννηση το 1820 της Φλόρενς Ναϊτινγκέιλ, της αγγλοϊταλίδας φιλανθρώπου που θεωρείται η ιδρύτρια της σύγχρονης νοσηλευτικής.

Η Παγκόσμια Ημέρα Νοσηλευτών-τριών εορτάζεται κάθε χρόνο από το 1965 στις 12 Μαΐου, με πρωτοβουλία του Διεθνούς Συμβουλίου Νοσηλευτικής (International Council of Nurses) και αποτελεί την ελάχιστη πράξη ηθικής ανταμοιβής στο έργο και την προσφορά των νοσηλευτών-τριών σε όλο τον κόσμο. Το φετινό θέμα εορτασμού της Παγκόσμιας Ημέρας του Νοσηλευτή, σύμφωνα με το Διεθνές Συμβούλιο Νοσηλευτών ICN (www.icn.ch) είναι: «Νοσηλευτές: Μια δύναμη για αλλαγή Ποιοτικά αποτελεσματικοί - Οικονομικά αποδοτικοί»

Ο ρόλος των νοσηλευτών-τριών είναι πολυεπίπεδος και πολυδιάστατος στην κοινότητα, στο νοσοκομείο , στην εκπαίδευση και γενικότερα σε όλους τους τομείς της υγείας. Η νοσηλευτική επιστήμη και πράξη έχει πάντα στο επίκεντρο τον άνθρωπο και δρα πάντα με γνώμονα τις αξίες του ανθρωπισμού. Η Παγκόσμια Ημέρα αυτή θέλει να θυμίσει σε όλους μας την ανεκτίμητη συνεισφορά των νοσοκόμων σε κάθε νόσημα παρά τις αμέτρητες δυσκολίες που αντιμετωπίζουν ιδιαίτερα στη χώρα μας.

Σας ευχαριστούμε από καρδιάς !!!

12η Μαΐου - Παγκόσμια Ημέρα Ινομυαλγίας.

Η ινομυαλγία είναι ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από διάχυτο μυοσκελετικό πόνο, διάχυτη ευαισθησία αλλά και άλλα γενικά συμπτώματα όπως διαταραχή του ύπνου και του συναισθήματος. Η λέξη είναι σύνθετη από το ινο- (ινώδης ιστός) και -μυαλγία (πόνος στους μυς).

Χαρακτηρίζεται ως σύνδρομο και όχι σαν νόσος. Νόσος είναι μια ιατρική κατάσταση με ειδική αιτία ή αιτίες και αναγνωρίσιμα σημεία και συμπτώματα. Αντίθετα, σύνδρομο χαρακτηρίζεται ένα σύνολο συμπτωμάτων και σημείων καθώς και ιατρικών προβλημάτων που συμβαίνουν μαζί, αλλά δεν έχουν συγκεκριμένη αναγνωρίσιμη αιτία. Παρά το ότι σχετίζεται με τα ρευματικά νοσήματα, δεν είναι αμιγώς αρθρίτιδα διότι δεν παρατηρείται φλεγμονή ή βλάβη στις αρθρώσεις.

Ωστόσο μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο, κόπωση και να διαταράξει την καθημερινότητα ενός ατόμου

ΠΟΙΟΙ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΠΑΘΟΥΝ ΙΝΟΜΥΑΛΓΙΑ;

Είναι μια πολύ συχνή πάθηση. Μπορεί να προσβληθεί το 3-6% του πληθυσμού. Το 75-90% είναι γυναίκες, ωστόσο μπορεί να προσβληθούν άνδρες ακόμα και παιδιά, σπανιότερα. Μπορεί να υπάρχει σε μια οικογένεια, ή μεταξύ συγγενών. Η διάγνωση γίνεται συνήθως στις ηλικίες 20-50 ετών , αλλά αυξάνει η συχνότητα με την ηλικία.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΙΝΟΜΥΑΛΓΙΑΣ :

Ο διάχυτος πόνος είναι το κύριο σύμπτωμα. Παράλληλα, πολλοί αισθάνονται κόπωση, υπερευαισθησία στο άγγιγμα, στο φως και τον ήχο και διαταραχές μνήμης.

Ο πόνος της ινομυαλγίας περιγράφεται ως συνεχής, βαθύς πόνος από τους μύες. Παρατηρείται σε όλο το σώμα, αριστερά και δεξιά, πάνω και κάτω από τη μέση. Ο πόνος και η δυσκαμψία είναι πιο έντονα το πρωί μετά την έγερση. Μπορεί να υπάρχουν και νευρολογικά συμπτώματα όπως τσιμπήματα, μουδιάσματα, «βελονιάσματα» που επιδεινώνουν το αίσθημα της δυσφορίας. Υπάρχει επιπλέον πόνος όταν ασκείται πίεση σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος τα λεγόμενα «ευαίσθητα σημεία». αυτά περιγράφονται σε γενικές γραμμές στο παρακάτω σχήμα.

Κόπωση. Είναι πολύ πιο έντονη από την κόπωση μιας κουραστικής μέρας ή μετά από μια νύχτα χωρίς ύπνο. Η κόπωση της ινομυαλγίας βιώνεται ως «εξοντωτική» που μπορεί να επηρεάζει τις εργασιακές, κοινωνικές, προσωπικές ή εκπαιδευτικές δραστηριότητες. Ταυτόχρονα υπάρχει μειωμένη «φυσική ενέργεια».

Διαταραχές ύπνου. Ο ύπνος δεν είναι βαθύς ούτε αναζωογονητικός και τα άτομα διαμαρτύρονται ότι δεν ξεκουράζονται έστω και να κοιμηθούν αρκετά. Διάφορες έρευνες έχουν εντοπίσει διαταραχές στο στάδιο 4 του βαθέος ύπνου . Ο ύπνος διακόπτεται συνεχώς από ήχους, «σκέψεις» περιορίζοντας σημαντικά τη διάρκειά του.

Άλλα συμπτώματα

Ευερέθιστο έντερο
Ευερέθιστη ουροδόχος κύστη
Πονοκέφαλοι
Ημικρανίες
Σύνδρομο ανήσυχων κνημών (ανησυχία των ποδιών τη νύχτα)
Αδυναμία συγκέντρωσης και μνήμης
Ξηρότητα στόματος
Δερματικές ‘ευαισθησίες’ ή εξανθήματα
Άγχος, κατάθλιψη
Πόνος κατά την περίοδο
Βουητά στα αυτιά, ζάλη
Μουδιάσματα και καψίματα στα χέρια ή πόδια

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ ΙΝΟΜΥΑΛΓΙΑ ;

Τα αίτια είναι άγνωστα. Πιθανόν ευθύνονται αρκετοί παράγοντες. Μπορεί ένα τραύμα ή συναισθηματικό στρες ή ακόμα μια νόσος (συνδυάζεται με ρευματοειδή αρθρίτιδα ή άλλα νοσήματα). Αρκετοί ερευνητές πιθανολογούν γονιδιακή αιτία λόγω της ανεύρεσης ατόμων με ινομυαλγία σε μια οικογένεια.

Οι περισσότεροι ερευνητές, ωστόσο, συμφωνούν ότι υπάρχει μια διαταραχή στη διαβίβαση των νευρικών ερεθισμάτων στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Το αποτέλεσμα είναι ότι τα άτομα αυτά αισθάνονται πολύ πιο έντονο πόνο και πονούν πιο συχνά από άλλα άτομα 9υπεραλγησία). Εχουν βρεθεί αυξημένα επίπεδα διεγερτικών νευροδιαβιβαστών (όπως ουσία Ρ, κυτοκίνες κ.ά.) και μειωμένα επίπεδα κατασταλτικών νευροδιαβιβαστών (όπως σεροτονίνη, ενδορφίνες κλπ).

Η έρευνα που έχει ξεκινήσει, έχει δείξει μια διαταραχή στην «ερμηνεία» των σημάτων στο κεντρικό νευρικό σύστημα που προκαλεί διαταραγμένη αίσθηση του πόνου.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΙΝΟΜΥΑΛΓΙΑΣ;

Δεν υπάρχουν ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για την ινομυαλγία. Η διάγνωση γίνεται από το ιστορικό, τα συμπτώματα και την κλινική εξέταση. Η ανεύρεση των «σημείων ευαισθησίας» όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα, συνηγορεί υπέρ της διάγνωσης.

Η διάγνωση καθυστερεί να γίνει, κατά μέσο όρο πέντε χρόνια, λόγω των μη ειδικών συμπτωμάτων. Οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι συνήθως φυσιολογικές αν και τελευταία συνδέεται το σύνδρομο με χαμηλά επίπεδα βιταμίνης στο αίμα.

Συχνά συνυπάρχει με άλλα νοσήματα (όπως ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ερυθηματώδης λύκος) τα οποία πρέπει να έχουν αποκλειστεί κατ΄αρχήν.

Για να τεθεί η διάγνωση χρειάζεται να υπάρχει διάχυτος πόνος στο σώμα για τουλάχιστον τρεις μήνες και να είναι επώδυνα τα 11 από τα 18 σημεία της εικόνας. Ωστόσο τελευταία αμφισβητούνται και αυτά τα σημεία.

Για να είναι πιθανή η διάγνωση χρειάζεται να υπάρχει χρόνια διαταραχή του ύπνου, να υπάρχουν κάποια ψυχικά χαρακτηριστικά (όπως άγχος ή τελειομανία, φοβίες ή κατάθλιψη). Η επιδείνωση της ψυχικής κατάστασης επιδεινώνει τον πόνο κατ συμπτώματα της ινομυαλγίας.

Ο πόνος προκαλείται με μικρά ερεθίσματα και η αντοχή στον πόνο είναι περιορισμένη. Γενικά το νευρικό σύστημα χαρακτηρίζεται από «υπερδιέγερση».

Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΙΝΟΜΥΑΛΓΙΑΣ

Το βασικό ζητούμενο είναι να κατανοήσει το άτομο με ινομυαλγία, ότι πρέπει να αλλάξει και να διαμορφώσει τον τρόπο ζωής του.

Πολλοί αρνούνται να κάνουν ριζικές αλλαγές ωστόσο η αναγνώριση του προβλήματος και η προσπάθεια αλλαγής κάποιων τομέων της ζωής μπορεί να φέρει σημαντική βελτίωση.

Η καλή επαφή με τον ιατρό είναι σημαντική. Ο γιατρός που μπορεί να ακούσει το πρόβλημα και να δουλέψει μαζί με τον ασθενή, συμβάλλει ουσιαστικά στη θεραπεία.

Οι παραδοσιακές θεραπείες (αντιφλεγμονώδη κλπ) συνήθως δεν είναι αποτελεσματικές. Οι ασθενείς συχνά έχουν πάρει μεγάλη ποικιλία τέτοιων φαρμάκων χωρίς να έχουν ουσιαστικά αποτελέσματα. Εναλλακτικές θεραπείες, τεχνικές χαλάρωσης, διατροφή και κυρίως η άσκηση παίζουν σημαντικό ρόλο στη θεραπεία.

Θεραπεία του πόνου. Τα αντιφλεγμονώδη συνήθως δεν έχουν αποτέλεσμα. Υπάρχουν φάρμακα για την αντιμετώπιση της ινομυαλγίας (όπως pregabalin, duloxetine) με δράση στο νευρικό σύστημα.

Χαμηλές δόσεις ήπιων αντικαταθλιπτικών καθώς και μη-ναρκωτικά παυσίπονα (όπως tramadol) βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της ινομυαλγίας όπως τον πόνο και την έλλειψη ύπνου. Σε καταθλιπτικά συμπτώματα ίσως χρειαστούν μεγαλύτερες δόσεις. Τοπικές εγχύσεις αναισθητικού μπορεί να βοηθήσουν σημεία ευαισθησίας.

Σημαντική όμως είναι η εφαρμογή προγράμματος ήπιων ασκήσεων με διατάσεις που βοηθούν τη διατήρηση του μυϊκού τόνου και μειώνουν τον πόνο και τη δυσκαμψία. Οι ασκήσεις πρέπει να γίνονται σε τακτά διαστήματα και μπορεί να είναι κολύμβηση, ποδήλατο, περπάτημα και υδροαεροβική.

Διαχείριση ύπνου. Ο καλός ύπνος είναι απόλυτα αναγκαίος και επιτυγχάνεται με διάφορες μεθόδους.

Το να πηγαίνει κανείς νωρίς για ύπνο και να σηκώνεται σταθερή ώρα κάθε μέρα είτε κάθε μέρα, είτε στις διακοπές, βοηθά στην ομαλοποίησή του.

Το περιβάλλον πρέπει να είναι ήσυχο, με άνετη θερμοκρασία και καλό στρώμα.

Πρέπει να αποφεύγεται η ζάχαρη, η καφεΐνη και το αλκοόλ πριν τον ύπνο.

Η άσκηση πρέπει να γίνεται νωρίτερα την ημέρα – τουλάχιστον 3 ώρες πριν τον ύπνο - σε τακτά και σταθερά διαστήματα.

Πρέπει να αποφεύγεται ο ύπνος με ανοιχτή τηλεόραση ή άλλες ηλεκτρονικές συσκευές.

Καλόν είναι να αποφεύγεται ο ύπνος στη διάρκεια της ημέρας. Αν είναι αναγκαίος καλύτερα να μην υπερβαίνει την μία ώρα και μετά πρέπει να υπάρχει πρόγραμμα ασκήσεων.

Ασκήσεις χαλάρωσης πριν τον ύπνο βοηθούν σημαντικά. Μουσική ή ζεστό μπάνιο πριν τον ύπνο βοηθούν στους πόνους και τον ύπνο.

Ψυχολογική υποστήριξη. Η συναισθηματική υποστήριξη και η επικοινωνία με την οικογένεια και τους φίλους είναι σημαντικά υποβοηθητική. Οργανωμένες ομάδες ή ατομική θεραπεία ψυχολογικής θεραπείας μπορεί να είναι αναγκαία. Βασική προϋπόθεση είναι η γνώση και κατανόηση του προβλήματος και του συνδρόμου από τον ασθενή.

Μείωση του στρες. Η αποφυγή υπερέκθεσης σε στρεσογόνα ερεθίσματα είναι σημαντική. Χρειάζεται οργάνωση του προσωπικού χρόνου για χαλάρωση και μια σταθερή ρουτίνα ενεργειών. Οι λειτουργίες πρέπει να είναι σταθερές στις καλές και στις «κακές» μέρες.

Άλλες θεραπείες. Φυσικοθεραπεία, θεραπευτικές χειρομαλάξεις, βελονισμός, υδροθεραπείες, ήπια αεροβική γυμναστική, γιόγκα και ασκήσεις tai-chi μπορεί να είναι ιδιαίτερα βοηθητικά. Συνδυάζουν την τόνωση των μυών με τη χαλάρωση και σταδιακά έχουν σημαντική βελτίωση στον πόνο.

Ασκήσεις χαλάρωσης, αναπνευστικές ασκήσεις, αρωματοθεραπεία, διατροφικά συμπληρώματα και βότανα μπορούν να έχουν καλά αποτελέσματα. Νοητικές ασκήσεις για την αντιμετώπιση της γνωστικής δυσλειτουργίας (έλλειψη συγκέντρωσης, προβλήματα μνήμης κλπ) είναι ιδιαίτερα χρήσιμες, όπως παιχνίδια μνήμης και προσοχής, γρίφοι και πνευματικές προκλήσεις.

Οι ασθενείς εκτός από τα συμπτώματά τους πρέπει να αντιμετωπίσουν και την αδυναμία κατανόησής τους από το περιβάλλον. Είναι αναγκαίο να κατανοήσουν οι ίδιοι τη φύση της πάθησής τους αλλά και οι οικείοι.

Οι ασκήσεις, παρά την κόπωση που αισθάνεται ο ασθενής, πρέπει να είναι σταδιακά αυξανόμενες για να έχουν παυσίπονο αποτέλεσμα.

Οι ασθενείς τέλος, πρέπει να συμμορφώνονται στις οδηγίες των ειδικών της ομάδας που τους φροντίζει, να παίρνουν τα φάρμακα τους σωστά, να κοιμούνται αρκετά, να κάνουν τη σωματική άσκηση που τους συστήνεται, να ακολουθούν υγιεινή διατροφή, να διατηρούν κανονικό βάρος σώματος και να προσαρμόζουν τον τρόπο ζωής και εργασίας τους.

Το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, έχοντας υπόψη ότι περίπου 14 εκατομμύρια ατόμων στην ΕΕ πάσχουν από ινομυαλγία, έχοντας υπόψη ότι αναγνωρίζεται ως νόσημα από το 1992 από τον ΠΟΥ (Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας) και ότι κάνουν περισσότερες επισκέψεις σε ειδικούς, κάνουν περισσότερες εξετάσεις, λαμβάνουν περισσότερες άδειες προξενώντας σημαντική οικονομική επιβάρυνση, έχει αναπτύξει κοινοτική στρατηγική αντιμετώπισης και ευαισθητοποίησης του κοινού και ανάπτυξη ειδικών προγραμμάτων.

Της Ρευματολόγου,  κας Κατσαλήρα Αικατερίνης  

Πηγές
National Fibromyalgia Association

American College of Rheumatology

Fibromyalgia Network