Δευτέρα, 3 Μαρτίου 2014

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2014

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων εορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου και βασικός σκοπός της είναι να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί το ευρύτερο κοινό σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στην ποιότητα ζωής των ασθενών. Σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αποσκοπεί στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στη διασυνοριακή φροντίδα υγείας, καθώς και τις ευκαιρίες που παρουσιάζονται για καλύτερη περίθαλψη μέσω της οδού αυτής. Σε γενικότερο επίπεδο η συγκεκριμένη Παγκόσμια Ημέρα εστιάζει στη σημασία και την ανάγκη για συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη εκεί όπου οι ασθενείς είναι σπάνιοι, η εμπειρογνωμοσύνη ελάχιστη και τα άτομα αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα ο Γενικός Διευθυντής του EURORDIS, Yann Le Cam, είχε παλαιότερα δηλώσει ότι: «τα κενά στην παροχή υπηρεσιών υγείας για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις σε όλο τον κόσμο έχουν αυξηθεί. Για αυτό και αποτελεί δική μας ευθύνη να ενθαρρύνουμε τους ασθενείς να διεκδικήσουν ίσες ευκαιρίες στην πρόσβαση σε χώρους παροχής υπηρεσιών υγείας και να απαιτήσουν την καλύτερη φροντίδα ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής και την κατάσταση της υγείας τους». Σπάνιες Παθήσεις Οι Σπάνιες Παθήσεις είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειοψηφία τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων, μεταξύ άλλων, συγγενών δυσπλασιών, σπάνιων μορφών παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικών, αυτοάνοσων, δερματολογικών, ενδοκρινολογικών, καρδιολογικών, αναπνευστικών, γαστρεντερικών, μεταβολικών, νευρολογικών και νευρομυϊκών, ορθοπεδικών και οφθαλμολογικών νοσημάτων. Απαιτούν σφαιρική προσέγγιση βάσει συνδυασμένων δράσεων, ώστε να αποφεύγεται η υψηλή νοσηρότητα και η πρόωρη θνησιμότητα, και να βελτιώνονται οι κοινωνικοοικονομικές συνθήκες διαβίωσης των ασθενών. Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη Δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και απoτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών για την ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης και θεραπείας. Μια νόσος είναι σπάνια εφόσον προσβάλλει λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα. Η αναλογία των 5 ανά 10.000 ατόμων μπορεί να φαίνεται χαμηλή, παρ’ όλα αυτά αντιστοιχεί σε περίπου 246.000 άτομα ανά ασθένεια στην Ε.Ε. των 27 κρατών-μελών. Σύμφωνα με τις υφιστάμενες επιστημονικές γνώσεις, 6.000-8.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν έως και 8% του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε.) σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ε.Ε. (των 27) και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια. Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη. Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι. Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob). Στην πλειοψηφία τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση. Οι σπάνιες ασθένειες παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες είναι σημαντικά μειωμένο. Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή –εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης. Προσβάλλουν τη σωματική και τη διανοητική ικανότητα, τη συμπεριφορά και την αισθητηριακή ικανότητα και επιφέρουν αναπηρίες. Αρκετές αναπηρίες συχνά συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές εντείνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες. Πίσω από σχετικά συνήθεις παθήσεις ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες ασθένειες, π.χ. η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Πολλές παθήσεις που στο παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού, αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών που δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί. Πολλοί τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων που προσβάλλουν τα παιδιά, όπως και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες, είναι σπάνιες ασθένειες. Θα πρέπει να υπογραμμισθεί το γεγονός ότι η έρευνα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών υπήρξε θεμελιώδης για την ταυτοποίηση της πλειοψηφίας των ανθρώπινων γονιδίων που έχουν αναγνωριστεί μέχρι στιγμής, καθώς και για την παρασκευή καινοτόμων φαρμακευτικών προϊόντων που έχουν λάβει άδεια κυκλοφορίας στην Ε.Ε. (ορφανά φάρμακα). Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org): • Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή. • Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων. • Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας. • Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα. • Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης. • Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας. Έρευνα του Οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι (Eurordis 2007): • Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 ως 30 ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους. • Στο 40% των ασθενών έγινε αρχική λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών). • Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων. • Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων. Παρ’ όλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως. Σύμφωνα με τα σχέδια εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO) στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι κάτωθι βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων: • Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα πληροφόρησης για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων πρακτικών. • Η δημιουργία μιας ευρωπαϊκής συμβουλευτικής δομής, της ειδικής ομάδας εργασίας σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες (η οποία επικουρείται από μια επιστημονική γραμματεία) ως ευρωπαϊκού σημείου αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών. • Ο συντονισμός των δράσεων του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία. Σύμφωνα με την Οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης έχει προβλεφθεί άρθρο για τις σπάνιες νόσους στο οποίο αναφέρεται σαφώς: Η Επιτροπή στηρίζει τα κράτη μέλη ως προς τη συνεργασία για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, ειδικότερα με σκοπό να εξασφαλίζει ότι οι επαγγελματίες της υγείας γνωρίζουν τα εργαλεία που είναι στη διάθεσή τους σε επίπεδο Ένωσης και βοηθούν στην ορθή διάγνωση σπανίων νόσων. www.moh.gov.gr/