Δευτέρα, 21 Σεπτεμβρίου 2015

21 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Αλτσχάιμερ

Η Παγκόσμια Ημέρα Αλτσχάιμερ τιμάται κάθε χρόνο στις 21 Σεπτεμβρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τη νόσο, αλλά και την αφύπνιση και ενεργοποίηση της Πολιτείας.



Η νόσος Αλτσχάιμερ χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση στον εγκέφαλο δύο παθολογικών πρωτεϊνών, του  β-αμυλοειδούς και της πρωτεΐνης «τ» που οδηγεί σε δυσλειτουργία και εν συνεχεία θάνατο των νευρικών κυττάρων και εκφράζεται με  μια σειρά συμπτωμάτων:

Διαταραχές μνήμης, ιδιαίτερα της πρόσφατης μνήμης (π.χ. επανάληψη της ίδιας ερώτησης πολλές φορές)
Διαταραχές της ικανότητας κατανόησης και έκφρασης του λόγου
Διαταραχές των οπτικοχωρικών δυνατοτήτωνς (π.χ. απώλεια προσανατολισμού,  δυσκολία χρήσης μέσων μεταφοράς, ατυχήματα κατά την οδήγηση)
Διαταραχές  της κρίσης (π.χ. μειωμένη αντίληψη και αποδοχή της απώλειας μνήμης, αδυναμία λήψης αποφάσεων για τον εαυτό τους και τους άλλους)
Η νόσος Αλτσχάιμερ εκτός από τα νοητικά προβλήματα παρουσιάζει και συμπτώματα ψυχιατρικού χαρακτήρα. Τα συμπτώματα αυτά οφείλονται κυρίως σε χημικές αλλαγές στον εγκέφαλο ως αποτέλεσμα της νόσου, είναι εξαιρετικά συχνά και αποτελούν αιτία σοβαρών δυσλειτουργιών για τους φροντιστές των ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ. Τα συμπτώματα αυτά είναι:

Αλλαγές στη διάθεση (π.χ. κατάθλιψη)
Επιθετικότητα, ευερεθιστότητα, αρνητισμός, πείσμα κλπ.
Παραληρήματα (π.χ. καχυποψία έναντι είτε ξένων είτε οικείων προσώπων) και ψευδαισθήσεις (κυρίως οπτικές, όπως π.χ. οικείων προσώπων από το παρελθόν που δεν  βρίσκονται εν ζωή).
Η έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ είναι αργή και προοδευτική, με τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν να εκδηλώνονται με διαφορετικό τρόπο σε κάθε ασθενή και να επιδεινώνονται με την πρόοδο της νόσου. Συνήθως, αλλά όχι απαραίτητα, οι διαταραχές της μνήμης είναι το πρωιμότερο σύμπτωμα, ακολουθούμενο από τα υπόλοιπα. Η νόσος Αλτσχάιμερ, σταδιακά οδηγεί στην προοδευτική πλήρη αποδιοργάνωση της προσωπικότητας του ασθενούς. Τα άλλα ανοϊκά σύνδρομα εμφανίζουν παρόμοια προϊούσα εκπτωτική εικόνα. Οι αλλαγές συμπεριφοράς σε ηλικιωμένους να εκτιμώνται από ειδικούς προτού χαρακτηρισθούν ως νόσος Αλτσχάιμερ.

Οι αιτίες της νόσου Αλτσχάιμερ δεν είναι εν πολλοίς γνωστές. Φαίνεται ότι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο. Ταυτόχρονα, περιβαλλοντικοί παράγοντες συμπεριλαμβανομένων αγγειακών νόσων (π.χ. διαβήτης, υπέρταση, δυσλιπιδαιμία), και τρόπου ζωής (π.χ. εκπαίδευση, επάγγελμα, πνευματικές, κοινωνικές δραστηριότητες, φυσική άσκηση, δίαιτα κλπ), φαίνεται να επηρεάζουν την πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου.   

Από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι τα τελικά στάδια της νόσου μεσολαβούν κατά μέσο όρο 6-10χρόνια. Ωστόσο, η ταχύτητα εξέλιξης της νόσου ποικίλει από ασθενή σε ασθενή (π.χ. μπορεί να είναι ταχύτερη από 6 ή να διαρκέσει και 15 ή 20 έτη).  Τα τελευταία χρόνια έχουν σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στην πρόληψη, τη διάγνωση και την θεραπεία της νόσου Αλτσχάιμερ και των άλλων μορφών άνοιας:.  

Έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις μας για τους παράγοντες κινδύνου και τους προστατευτικούς παράγοντες, γεγονός που επιτρέπει να μιλάμε για πρόληψή 
Η διάγνωση σε πρώιμα στάδια είναι εφικτή με προηγμένες μεθόδους (PIB PET- τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων, ογκομετρική MRI, δείκτες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, γενετικός  έλεγχος, νευροψυχολογικές δοκιμασίες), ώστε να επιτρέπεται η εφαρμογή πολλαπλών παρεμβάσεων φαρμακευτικών ή μη 


Το 2012-13 έχουν ταυτοποιηθεί. 34 προδιαθεσικά γονίδια για τη Νόσο Alzheimer. Συνολικά, ο κίνδυνος νόσησης των πρώτου βαθμού συγγενών των ατόμων με Νόσο Alzheimer είναι 3-4 φορές μεγαλύτερος από τα άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό. 
Χρησιμοποιούμε φάρμακα που αποτελούν συμπτωματικές θεραπείες, διατηρούν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής ασθενών και φροντιστών (Αναστολείς χολινεστερασών - Μεμαντίνη). Πάνω από 100 φάρμακα δοκιμάζονται κλινικά σε ανθρώπους αυτή τη στιγμή.

Η έγκαιρη διάγνωση της άνοιας έχει σημασία γιατί η νόσος επηρεάζει όχι μόνο τον ασθενή, αλλά και το οικογενειακό του περιβάλλον, συχνά δημιουργεί στους φροντιστές συναισθήματα θυμού, ντροπής, ενοχών και πένθους, φέρνοντάς τους στα ψυχικά και σωματικά όριά τους. Επίσης θέτει μια σειρά από ηθικά ζητήματα, συμπεριλαμβανομένου εκείνου της διατήρησης της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η πρώιμη διάγνωση δίνει τα χρονικά περιθώρια ενημέρωσης, αποδοχής της κατάστασης, διατήρησης της ποιότητας ζωής και προγραμματισμού για το μέλλον όλων αυτών των ατόμων.  Με βάση τα ανωτέρω, είναι προφανές, ότι η νόσος Αλτσχάιμερ αποτελεί μια επιδημία με δυσβάσταχτες συνέπειες για τους ασθενείς τις οικογένειές τους, αλλά και την κοινωνία.


Τα τελευταία χρόνια διεξάγεται μεγάλη ερευνητική προσπάθεια με στόχο την ανεύρεση περισσότερο αποτελεσματικών θεραπειών και υπάρχει μεγάλη αισιοδοξία στον επιστημονικό χώρο ότι στο όχι απώτερο μέλλον θα έχουμε φαρμακευτικές παρεμβάσεις πολύ αποτελεσματικότερες. Μέχρι τότε, αυξημένη εγρήγορση και ενημέρωση της κοινωνίας για όλες τις διαστάσεις της νόσου είναι εξαιρετικά σημαντική.

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο συχνή μορφή άνοιας και αποτελεί μείζον ιατρικό, κοινωνικό και οικονομοτεχνικό πρόβλημα για τις ανεπτυγμένες κοινωνίες με μεγάλο προσδόκιμο επιβίωσης.

Στις μέρες μας, παρατηρείται μια χωρίς προηγούμενο αύξηση του αριθμού των ατόμων της τρίτης ηλικίας. Στις αναπτυγμένες χώρες, η αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης έφερε στο προσκήνιο την άνοια (α στερητικό + νους, απώλεια του νου) με ποιο συχνή μορφή τη νόσο Αλτσχάιμερ (50% του συνόλου) ως ένα μείζον ιατρικό, κοινωνικό και οικονομοτεχνικό πρόβλημα. Στην Ευρώπη οι ανοϊκοί ασθενείς είναι σήμερα 10 εκατομμύρια και στην Ελλάδα 200.000. Παγκοσμίως οι ανοϊκοί ασθενείς είναι 44.000.000 και αναμένεται να φτάσουν τα 65,7 εκ. μέχρι το 2030 και τα 115,4 εκατομμύρια μέχρι το 2050. 

http://www.alz.org/

Οι οργανώσεις Alzheimer παίζουν σημαντικό ρόλο στη συνολική διαχείριση της νόσου παγκοσμίως και στη χώρα μας. 

http://www.alzheimer-hellas.gr/ 

http://www.alzheimerathens.gr/




Τρίτη, 15 Σεπτεμβρίου 2015

15 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Λέμφωμα


Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Λέμφωμα


 
Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Λέμφωμα (World Lymphoma Awareness Day) καθιερώθηκε το 2004, με πρωτοβουλία του Συνασπισμού κατά του Λεμφώματος http://www.lymphomacoalition.org/ , ενός διεθνούς μη κερδοσκοπικού οργανισμού, που περιλαμβάνει στις τάξεις του 49 σωματεία πασχόντων από λέμφωμα από 36 χώρες.


Το λέμφωμα είναι ένα είδος καρκίνου των λεμφοκυττάρων, που διαδραματίζουν κεντρικό ρόλο στην ανοσία του ανθρώπινου οργανισμού. Αν η νόσος διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο, το 75% - 95% των ασθενών θεραπεύονται. Παρόλα αυτά, η διάγνωση του λεμφώματος είναι δύσκολη, διότι τα συμπτώματά του είναι συνηθισμένα και συχνά παραβλέπονται.


Τρίτη, 8 Σεπτεμβρίου 2015

8 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης

Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.



Γενετική της νόσου

Διασταύρωση φορέων του γονιδίου της νόσου
Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Συμπτώματα

Κλινικά συμτώματα της κυστικής ίνωσης
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά,και δυσκοιλιότητα. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Διάγνωση
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

β)με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

γ)με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).

Θεραπεία

Η θέση του CFTR γονιδίου στο χρωμόσωμα 7
α) Φυσικοθεραπεία και άσκηση: Η τακτική φυσικοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Ο φυσικοθεραπευτής δείχνει συνήθως στους γονείς πώς να το κάνουν αυτό στα παιδιά τους. Πρόκειται για ένα ειδικό τρόπο με σταθερά ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Αυτή η φυσικοθεραπεία του στήθους, συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα αλλά μπορεί να γίνεται περισσότερες φορές αν υπάρχει λοίμωξη στον θώρακα.Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνονται τα παιδιά να ασκούνται και να είναι όσο πιο ενεργά και σε όσο το δυνατόν καλύτερη φυσική κατάσταση . Γι αυτόν τον λόγο , ενθαρρύνονται τα σπορ και τα παιχνίδια.

β) Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά: Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. Η δόση αυξάνεται και / ή χορηγούνται άλλα είδη αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρέθηκαν σε δείγματα πτυέλων. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία.

γ) Εισπνεόμενα φάρμακα: Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.

δ) Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα, απαλλάσσοντας έτσι από τη βλέννα τις αναπνευστικές οδούς. Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των λοιμώξεων του πνεύμονα και να συμβάλει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

ε)Οξυγόνο: Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από την χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα.

ζ)Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Η διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές. Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και ποτών , υψηλής ενεργειακής αξίας. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών καθώς πολλές βιταμίνες των τροφών, δεν απορροφώνται πολύ καλά.Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτούνται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην αφομοίωση των τροφών (αντικαθιστούν τα ένζυμα που κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας ) και πρέπει να λαμβάνονται κάθε φορά που ο ασθενής λαμβάνει τροφή, που σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.

Επιπλέον θεραπείες της κυστικής ίνωσης είναι:

• Έλλειψη αλάτων μπορεί να εμφανιστεί σε ζεστό καιρό και μπορεί να χρειαστεί λήψη σχετικών συμπληρωμάτων . • Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ηπατικά προβλήματα και μπορεί να απαιτηθούν εξειδικευμένες θεραπείες ήπατος. • Εάν εμφανιστεί διαβήτης συνήθως απαιτεί θεραπεία με ινσουλίνη. • Μερικές φορές αναπτύσσονται πολύποδες στη μύτη, που μπορούν να αντιμετωπιστούν με σταγόνες στεροειδών και ρινικά σπρέι. • Η παλινδρόμηση οξέων από το στομάχι στον οισοφάγο , είναι συνηθισμένο πρόβλημα και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που μειώνουν την οξύτητα των στομαχικών υγρών. • Η δυσκοιλιότητα είναι αρκετά συχνή και ενδέχεται να απαιτήσει την λήψη καθαρτικών σε τακτική βάση. • Όλα τα άτομα με κυστική ίνωση πρέπει να κάνουν τα εμβόλια ρουτίνας και επίσης να κάνουν ανελλιπώς τα ετήσια εμβόλια για την πρόληψη της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου, που βοηθάει στην πρόληψη της πνευμονίας που προκαλείται από αυτό το βακτήριο. • Η μεταμόσχευση πνεύμονα ή καρδιάς / πνεύμονα μπορεί να είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις αν η κατάσταση των πνευμόνων επιδεινωθεί σοβαρά.

Νεότερες θεραπείες αναπτύσσονται και διερευνάται η αποτελεσματικότητά τους και αν διαπιστωθεί ότι είναι επιτυχείς , θα χρησιμοποιηθούν ευρύτερα στο μέλλον. Για παράδειγμα: • Γονιδιακή θεραπεία. Αυτό συνεπάγεται τη χρήση ενός εισπνεόμενου σπρέι για την προώθηση στους πνεύμονες κανονικών αντιγράφων (μη ελαττωματικών) του γονιδίου κυστικής ίνωσης. • Φαρμακευτικές ουσίες , οι οποίες μπορούν να διορθώσουν την ανωμαλία άλατος και να ρυθμίσουν τα υγρά των κυττάρων ώστε να μην καθίστανται παχύρρευστες η βλέννα και οι άλλες εκκρίσεις, που δημιουργούνται στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα. • Νέες μέθοδοι για τη βελτίωση της δράσης των ήδη εφαρμοζομένων θεραπειών βρίσκονται σε στάδιο ανάπτυξης.

Πρόληψη
Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.

Πηγές - βιβλιογραφία
Michael Connor- Malcolm Ferguson-Smith: Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής
Αντώνης Σακελλαρόπουλος: «Κυστική ίνωση: Το χρονικό ενός προαναγγελθέντος θανάτου», Περισκόπιο της Επιστήμης, τεύχος 212 (Δεκέμβριος 1997), σσ. 43-48
Pubmed
Medline