Σεπτέμβριος : μήνας ευαισθητοποίησης για την σπάνια νόσο Gaucher

Ο Σεπτέμβριος είναι ο μήνας ευαισθητοποίησης για την σπάνια νόσο Gaucher * 

Δείτε αυτό το βίντεο που αντιπροσωπεύει μια μεγάλη πραγματικότητα για την πλειοψηφία των Σπανίων Παθήσεων, την μη αναγνώριση τους από το ευρύ κοινό. 


Τι είναι η νόσος Gaucher ? 

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα. Η συγκέντρωση του γλυκοσερεβροσιδίου στα κύτταρα οργάνων και οστών καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. 

Τα τελευταία χρόνια νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις εμφανίστηκαν για την αντιμετώπιση της νόσου Gaucher.Η πρώτη από του στόματος θεραπεία καθώς και νέες ενδοφλέβιες θεραπείες αντιμετωπίζουν επαρκώς τα περισσότερα συμπτώματα της νόσου και βελτιώνουν την κλινικο-εργαστηριακή εικόνα και την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Η νόσος Gaucher πήρε το όνομά της από τον Γάλλο ιατρό Philippe Ernest Gaucher που πρώτος την περιέγραψε το 1882 με αφορμή μια γυναίκα ασθενή η οποία παρουσίαζε ηπατοσπληνομεγαλία . 

Το 1932 ο Brill ένας Αμερικανός παθολόγος πρώτος υποστήριξε την κληρονομικότητα της συγκεκριμένης ασθενείας. 

Σημαντικό 

Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή. Με δεδομένο ότι η απόφαση για την έναρξη της θεραπείας των ασθενών εξαρτάται από πολλούς παράγοντες οι οποίοι σταθμίζονται από τον θεράποντα ιατρό, η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι πολύ σημαντική. 

Επίσης σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού με την οποιαδήποτε εμφάνιση της νόσου είναι αναγκαίος ο προγεννητικός έλεγχος με σκοπό τη γέννηση υγιών παιδιών στο μέλλον. 

Περισσότερες πληροφορίες για αυτή τη Σπάνια νόσο θα βρείτε : 

Gaucher Disease Foundation

Childrens Gaucher Research

Gaucher Patient Advocacy Groups

Ο Σεπτέμβρης είναι ο μήνας ευαισθητοποίησης για τη νόσο της Πνευμονικής Ίνωσης

Ορισμός της νόσου

Η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση, είναι μια σοβαρή ασθένεια όπου οι κυψελίδες (οι μικροσκοπικοί θύλακες αέρα των πνευμόνων) και ο πνευμονικός ιστός δίπλα στις κυψελίδες , υφίστανται βλάβες και ουλές. Είναι χρόνια πάθηση του αναπνευστικού συστήματος. Το κύριο σύμπτωμα είναι η δυσκολία στην αναπνοή, που επιδεινώνεται σταδιακά. Η ακριβής αιτία δεν είναι γνωστή. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν κορτικοστεροειδή, άλλα φάρμακα και μερικές φορές την μεταμόσχευση πνεύμονα. Πλεονάζουσα βλέννα τείνει να δημιουργεί λιμνάζουσες συγκεντρώσεις στα τμήματα των αεραγωγών που διευρύνονται. Τέτοιοι διευρυνθέντες αεραγωγοί με πλεονάζουσα βλέννα είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις.

Η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση (ΙΠΙ) είναι η συχνότερη νόσος από την υποομάδα των ιδιοπαθών διάμεσων πνευμονιών, με επίπτωση 13 - 20/100.000 και αποτελεί έναν ειδικό τύπο της χρόνιας ινωδοποιού διάμεσης πνευμονίας αγνώστου αιτιολογίας, με φτωχή πρόγνωση, αφού οδηγεί στο θάνατο από αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω προοδευτικής καταστροφής του διάμεσου ιστού των πνευμόνων, μέσα σε 2 - 5 έτη μετά τη διάγνωση, όπως συμβαίνει και με τον καρκίνο του πνεύμονα.

Συμπτώματα

Η δύσπνοια (δυσκολία στην αναπνοή), που σταδιακά επιδεινώνεται, είναι το βασικό σύμπτωμα. Αυτό οφείλεται στη μείωση της ποσότητας του οξυγόνου που εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος. Καταρχήν εμφανίζεται ελαφριά δύσπνοια, που μπορεί να παρερμηνευτεί σαν σύμπτωμα της ηλικίας για κάποιο χρονικό διάστημα , μέχρι που στην συνέχεια χειροτερεύει δυνανάλογα. • Ξηρός βήχας (βήχας με λίγα ή καθόλου πτύελα). • Πληκτοδακτυλία εμφανίζεται στο ήμισυ περίπου των περιπτώσεων. Η πληκροδακτυλία είναι ένα ανώδυνο πρήξιμο στη βάση των νυχιών και η αιτία του δεν είναι σαφής. Εμφανίζεται σε άτομα με διάφορες θωρακικές και καρδιακές παθήσεις. • Κόπωση. • Παρουσία πνευμονικής υπέρτασης.

Διάγνωση

Η  διάγνωση   της νόσου   στηρίζεται    σε     κλινικά,   ακτινολογικά και  ιστοπαθολογικά  δεδομένα. 

Από τη διάγνωση πρέπει να αποκλείονται δευτεροπαθή αίτια πνευμονικής ίνωσης, όπως ρευματικά νοσήματα, τοξικότητα από φάρμακα (βλεομυκίνη, μεθοτρεξάτη, αμιοδαρόνη, ηρωίνη, νιτροφουραντοΐνη και αρκετές ακόμη ουσίες), εξωγενής αλλεργική κυψελιδίτιδα (χρόνια κατάσταση), ακτινοβολία, επαγγελματικές πνευμονοπάθειες όπως η αμιάντωση, εισπνεόμενοι παράγοντες (διοξείδιο του αζώτου) και σαρκοείδωση .

Η HRCT θώρακος έχει κύρια θέση στη διάγνωση της νόσου, βοηθά στο να διακριθεί από άλλες ιδιοπαθείς διάμεσες πνευμονίες και μπορεί να αποκαλύψει τη νόσο, προτού καταστεί παθολογική. Η εικόνα μελικηρήθρας και οι βρογχεκτασίες εξ έλξεως, ως αποτέλεσμα της ίνωσης, καθώς και η εικόνα θολής υάλου ( συναντάται και στην Πνευμονική Υπέρταση ) συμπληρώνουν τα ευρήματα. Φαίνεται ότι η εξέταση, εκτός του ότι συμβάλλει στη διάγνωση της νόσου, βοηθά και στον καθορισμό της πρόγνωσής της.

Η οριστικοποίηση της διάγνωσης γίνεται με τη βιοψία του πνεύμονα, όπου ιστολογικά παρουσιάζεται με τη μορφή της UIP. Περιλαμβάνει διάχυτες περιοχές με ίνωση, οι οποίες εναλλάσσονται με περιοχές φυσιολογικού πνευμονικού παρεγχύματος ( χρονική ετερογένεια ). Διήθηση από φλεγμονώδη κύτταρα παρουσιάζεται συχνά, αλλά δεν αποτελεί το επικρατούν χαρακτηριστικό. Ινοβλαστικές εστίες από ενεργοποιημένους μυοϊνοβλάστες που βρίσκονται σε περιοχές φλεγμονώδους - αποκατεστημένου επιθηλίου αποτελούν το κλειδί για τη διάγνωση. Η παρουσία και η έκταση των ινοβλαστικών εστιών σχετίζονται με χειρότερη πρόγνωση της νόσου.

Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση και η βέλτιστη θεραπευτική αγωγή δεν έχει ακόμη βρεθεί. Ο στόχος της αγωγής είναι να καταστείλει τα συμπτώματα όσο το δυνατόν περισσότερο. Επειδή η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση θεωρήθηκε αρχικά ότι οφείλεται σε φλεγμονή των κυψελίδων που οδηγούν σε ίνωση και ουλές, η θεραπευτική αγωγή βασίστηκε σε φάρμακα που βοηθούσαν στην καταστολή (μείωση) αυτής της φλεγμονής. Τέτοιες αγωγές ήταν οι θεραπείες με κορτικοστεροειδή και ανοσοκατασταλτικά φάρμακα όπως η αζαθειοπρίνη. Φάρμακα νέας γενιάς, όπως ιντερφερόνη, Ν-ακετυλκυστεϊνη και πιρφενιδόνη, επίσης μελετώνται και δοκιμάζονται. Οι ανταγωνιστές της ενδοθηλίνης (bosentan), που αναστέλλουν τον πολλαπλασιασμό των ινοβλαστών, ο οποίος επάγεται μέσω της ενδοθηλίνης, του TGF-β, της αγγειοτενσίνης ΙΙ και της αλδοστερόνης. Μετά τη χρήση του bosentan στη θεραπεία της πνευμονικής υπέρτασης μελετάται η χρήση του και στη θεραπεία της Ιδιοπαθούς Πνευμονικής Ίνωσης

.

Οι υπάρχουσες κατευθυντήριες οδηγίες, οι οποίες ήδη βρίσκονται στο στάδιο της αναθεώρησης, προτείνουν την πρώιμη εγγραφή του ασθενούς σε λίστα αναμονής για μεταμόσχευση πνεύμονα, η οποία και αποτελεί μέχρι σήμερα τη μόνη θεραπευτική επιλογή που αποδεδειγμένα επιμηκύνει την επιβίωση των ασθενών,  ταυτόχρονα ενθαρρύνουν τη συμμετοχή σε πολυκεντρικές κλινικές μελέτες νεότερων φαρμάκων.

Προσοχή 

Η διάγνωση της Ιδιοπαθούς Πνευμονικής Ίνωσης πρέπει  γίνεται από εξειδικευμένη ομάδα ιατρών, που περιλαμβάνει  ( ειδικό στη συγκεκριμένη πάθηση ) πνευμονολόγο, ακτινολόγο, για μελέτη της αξονικής τομογραφίας θώρακα υψηλής ευκρίνειας και μερικές φορές, όταν απαιτηθεί βιοψία πνεύμονα, απαιτείται και ειδικός στη νόσο αυτή παθολογοανατόμος. Ο ασθενής παρακολουθείται από τον πνευμονολόγο με την κλινική εξέταση, τη σπιρομέτρηση (που δείχνει πόσο όγκο αέρα χωρούν οι πνεύμονες), τη διάχυση (που δείχνει πόσο εύκολα γίνεται η ανταλλαγή των αναπνευστικών αερίων, δηλαδή του οξυγόνου και του διοξειδίου του άνθρακα), την οξυμετρία ηρεμίας και βαδίσεως (που δείχνει αν η οξυγόνωση του αίματος γίνεται επαρκώς) και την ακτινογραφία θώρακος. Η αντιμετώπιση της νόσου γίνεται πάντοτε με την καθοδήγηση του πνευμονολόγου. 

Οι Ασθενείς με τη Σπάνια νόσο της Ιδιοπαθούς Πνευμονικής Ίνωσης συνήθως εμφανίζουν δευτεροπαθή  Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση. 

Πληροφορίες για την Ελλάδα θα βρείτε στον Οργανισμό ασθενών με Πνευμονική Υπέρταση Πνευμονική Υπέρταση Ελλάδας 

Οι Ασθενείς που εμφανίζουν Πνεμονική 'Ινωση από νόσους του κολλαγόνου μπορούν να πάρουν πληροφορίες από τους Ελλαδικούς συλλόγους 

Σύλλογος Ρευματοπαθών Κρήτης 

ΕΛΕΑΝΑ   

Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να δείτε στις παγκόσμιες σελίδες ενημέρωσης για τη νόσο

Pulmonary Fibrosis Foundation

American Lung Association

8 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης

Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (Worldwide Cystic Fibrosis Day) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Worldwide», μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας και τιμάται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.

Ορισμός της νόσου 

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) είναι η πιο συχνή κληρονομική  πάθηση της  λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του  που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το ξέρουν.     

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρώνχρόνιωναναπνευστικώνλοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.

Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης, τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρινοκολπίτιδας από πολύ μικρή ηλικία, τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας  και οστεοπόρωσης, το γεννητικό σύστημα στους άνδρες οι οποίοι στην συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, τα έντερα  με τη δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς, δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη.

Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις για τις οποίες υποβάλλονται καθημερινά σε φυσιοθεραπεία και σε διάφορες θεραπευτικές αγωγές, με σκοπό την αντιμετώπιση της χρόνιας  λοίμωξης του αναπνευστικού και την μείωση της καταστροφής των πνευμόνων η οποία οδηγεί και στον θάνατο των ασθενών.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας 

Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.

Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.

Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.

Οι επανειλημμένες διάρροιες.

Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

Συνήθως οι ασθενείς διαγιγνώσκονται από την βρεφική κιόλας ηλικία, λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας που παρουσιάζουν. Τα τελευταία χρόνια, αυξάνονται οι διαγνώσεις σε ενήλικες πάσχοντες από Κυστική Ίνωση, οι οποίοι ταλαιπωρούνταν από λοιμώξεις, δύσπνοια,  ή αναιτιολόγητο βήχα και δεν γνώριζαν που οφείλονταν τα προβλήματα υγείας που παρουσίαζαν. 

Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 35 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος. Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται κάθε εβδομάδα στη χώρα μας, ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, εκ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί. Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.

Πληροφορίες : Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση
                         Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική νόσο
                         Cystic Fibrosis Worldwide
                         Cystic Fibrosis Foundation