Τρίτη, 28 Φεβρουαρίου 2012

Νόσος Cushing

Στις επιπλοκές της νόσου συμπεριλαμβάνονται οι καρδιαγγειακές, ο διαβήτης, η οστεοπόρωση, η υψηλή αρτηριακή πίεση, οι συχνές λοιμώξεις, η νεφρολιθίαση και η κατάθλιψη Το σύνδρομο Cushing είναι μια ενδοκρινική διαταραχή, η οποία προκαλείται από την υπερπαραγωγή κορτιζόλης στον οργανισμό. Η κορτιζόλη, η οποία παράγεται στα επινεφρίδια, είναι μία ορμόνη ζωτικής σημασίας, καθώς συμβάλλει στη ρύθμιση του μεταβολισμού, της καρδιαγγειακής λειτουργίας, ενώ παράλληλα βοηθά τον οργανισμό να ανταποκριθεί και να ξεπεράσει τις καταστάσεις στρες. Καρδιαγγειακές επιπλοκές, οστεοπόρωση, υψηλή αρτηριακή πίεση ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να επιφέρει η έλλειψη θεραπείας για τη νόσο Cushing Ως νόσος Cushing χαρακτηρίζεται το είδος του συνδρόμου Cushing το οποίο προκαλείται από ένα καλοήθες υποφυσιακό αδένωμα, το οποίο εκκρίνει μία πεπτιδική ορμόνη γνωστή και ως φλοιοεπινεφριδιοτρόπος ορμόνη (ACTH). Ο μη καρκινικός αυτός όγκος εντοπίζεται στον αδένα της υπόφυσης κι επιφέρει αύξηση στην έκκριση της ACTH, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων κορτιζόλης, από τα επινεφρίδια. Η νόσος Cushing απαντά στο 70% του συνόλου των περιστατικών με σύνδρομο Cushing. Συμπτώματα της νόσου Σωματικές εκδηλώσεις Παχυσαρκία κορμού (συσσώρευση λίπους στην κοιλιά με λεπτά άνω και κάτω άκρα) Ακμή ή δερματικές μολύνσεις Οπισθοτραχηλική απόθεση λίπους (buffalo hump) Εύκολος μωλωπισμός Υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο για τις γυναίκες Πανσεληνοειδές προσωπείο (στρογγυλό, ερυθρό, φουσκωμένο πρόσωπο) Πορφυρές ραβδώσεις του δέρματος στην κοιλιά, στους μηρούς και στους μαστούς Αύξηση βάρους Μεταβολικές/ Καρδιαγγειακές εκδηλώσεις Εντονη κόπωση Διαταραχή του μεταβολισμού Υπέρταση Πολυδιψία και πολυουρία Αδυναμία Ορμονικές εκδηλώσεις Κατάθλιψη, άγχος, ευερεθιστότητα Κεφαλαλγία Ανικανότητα Οστεοπόρωση Διακοπή έμμηνου ρύσης Η νόσος Cushing αποτελεί μια σπάνια ασθένεια καθώς προσβάλλει 1-2 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως. Εμφανίζεται σε ενήλικες από 20 έως 50 ετών, ενώ πάνω από το 70% των ασθενών είναι γυναίκες. Δυστυχώς, οι γενεσιουργές αιτίες ή οι παράγοντες κινδύνου που συντελούν στην εμφάνιση της νόσου Cushing δεν έχουν γίνει ακόμη γνωστές. Πρόγνωση Η νόσος Cushing αν δεν αντιμετωπιστεί θεραπευτικά, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή νοσηρότητα ή ακόμη και στον θάνατο. Στις επιπλοκές της νόσου Cushing συμπεριλαμβάνονται η οστεοπόρωση, ο διαβήτης, η υψηλή αρτηριακή πίεση, οι συχνές λοιμώξεις, η νεφρολιθίαση, και η κατάθλιψη. Επίσης, η έλλειψη θεραπείας μπορεί να επιφέρει καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως είναι η στεφανιαία αρτηριοπάθεια, η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς και το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Η νοσηρότητα αυτή αυξάνει στο τετραπλάσιο την κατά μέσο όρο θνησιμότητα των ασθενών με νόσο Cushing σε σχέση με τον υγιή πληθυσμό. Επιλογές θεραπείας Η θεραπεία εκλογής είναι η χειρουργική αφαίρεση του αδενώματος (αδενεκτομή), που γίνεται μέσω της διασφηνοειδούς οδού. Παρ' όλη όμως τη χειρουργική αφαίρεση, η νόσος μπορεί να επιμείνει ή και να υποτροπιάσει στο 50% των χειρουργημένων ασθενών. Αλλες επιλογές θεραπείας είναι ακτινοβολία της υπόφυσης, η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική ή ακτινοβολία γ-knife, η επινεφριδεκτομή, καθώς επίσης και η αναστολή της παραγωγής κορτιζόλης. Οι ασθενείς που υποβάλλονται μόνο σε ακτινοθεραπεία ενδέχεται να χρειαστούν αρκετούς μήνες ή έτη μέχρι να επανέλθουν γι' αυτό και συχνά απαιτείται η ταυτόχρονη χορήγηση αναστολέων κορτιζόλης. Προς το παρόν, δεν υπάρχουν εγκεκριμένα φαρμακευτικά σκευάσματα για τη θεραπεία της νόσου Cushing. Ευρωπαϊκός οργανισμός φαρμάκων Γνωμοδότησε θετικά για μια νέα αντιμετώπιση της ασθένειας Η Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) γνωμοδότησε θετικά για την πασιρεοτίδη, μία νέα θεραπεία για την αντιμετώπιση της νόσου Cushing. Αυτό αποτελεί ένα ιδιαιτέρως ενθαρρυντικό νέο για τους συγκεκριμένους ασθενείς, αφού έως τώρα, δεν υπάρχει στην Ευρωπαϊκή Ενωση (αλλά και παγκοσμίως) εγκεκριμένη φαρμακευτική θεραπεία ειδικά για τη νόσο αυτή. Η νόσος Cushing είναι μια σπάνια ενδοκρινική διαταραχή, που προκαλείται από την υπερπαραγωγή κορτιζόλης στον οργανισμό, λόγω παρουσίας καλοήθους όγκου στον αδένα της υπόφυσης και επηρεάζει ένα έως δύο άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως. Η θετική γνωμοδότηση της Επιτροπής βασίστηκε στα δεδομένα που προέκυψαν από την κλινική μελέτη Φάσης ΙΙΙ, με την ονομασία PASPORT-CUSHINGS, τη μεγαλύτερη τυχαιοποιημένη μελέτη για την αξιολόγηση φαρμακευτικής θεραπείας για ασθενείς που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο. Στη μελέτη, οι ασθενείς τυχαιοποιήθηκαν σε δύο ομάδες, στις οποίες χορηγήθηκε πασιρεοτίδη, μέσω υποδόριας ένεσης σε δόσεις 900μg και 600μg, δύο φορές ημερησίως. Στην ομάδα που έλαβε δόση 900μg, επετεύχθη το πρωτεύον καταληκτικό σημείο της μελέτης, δηλαδή ομαλοποιήθηκαν τα επίπεδα ελεύθερης κορτιζόλης ούρων (UFC), η οποία συνιστά τον βασικό δείκτη βιοχημικού ελέγχου της νόσου. Σημειώνεται ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή συνήθως ακολουθεί τις συστάσεις της CHMP και ανακοινώνει την τελική της απόφαση σε διάστημα τριών μηνών από την ημερομηνία της αρχικής γνωμοδότησης. Η απόφαση θα έχει ισχύ για τα 27 κράτη-μέλη της ΕΕ, καθώς και για Ισλανδία και Νορβηγία. Η πασιρεοτίδη, ως θεραπεία για τη νόσο Cushing, ανήκει στην κατηγορία των λεγόμενων «ορφανών φαρμάκων». Ο χαρακτηρισμός «ορφανό φάρμακο» αποδίδεται σε θεραπείες για σπάνιες παθήσεις, ο επιπολασμός των οποίων ορίζεται στην Ευρωπαϊκή Ενωση ως λιγότερα των 5 περιστατικών ανά 10.000 άτομα. Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νόσο Cushing Το σύνδρομο Cushing είναι μια ενδοκρινική διαταραχή, προκαλούμενη από την υπερπαρα­γω­γή κορτιζόλης, μίας ορμόνης ζωτικής σημασίας που συμβάλλει στη ρύθμιση του μεταβολισμού, διατηρεί την καρδιαγγειακή λειτουργία,και βοηθά τον οργανισμό να ανταποκριθεί σε καταστάσεις στρες. Νόσος Cushing χαρακτηρίζεται το είδος του συνδρόμου Cushing, που προκαλείται από καλόηθες υποφυσιακό αδένωμα, που εκκρίνει μία πεπτιδική ορμόνη γνωστή και ως φλοιοεπινε­φριδιοτρόπος ορμόνη (ACTH). Η θεραπεία εκλογής είναι η χειρουργική αφαίρεση του αδενώματος (αδενεκτομή), που γίνεται μέσω της διασφηνοειδούς οδού. Η νόσος Cushing είναι σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση, η οποία προσβάλλει 1-2 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως. Εμφανίζεται κυρίως σε ενήλικες γυναίκες από 20 έως 50 ετών. Συμπτώματα της νόσου αποτελούν η αύξηση σωματικού βάρους, η παχυσαρκία κορμού, το πανσεληνοειδές προσωπείο, η έντονη κόπωση και αδυναμία, οι πορφυρές ραβδώσεις του δέρματος, η οπισθοτραχηλική απόθεση λίπους, η κατάθλιψη και το άγχος.