Τετάρτη, 12 Μαρτίου 2014

Για να καταλάβουμε λίγο τις Σπάνιες Παθήσεις

Περίπου 1.000.000 Έλληνες προσβάλλονται από σπάνιες παθήσεις- οι μισοί τουλάχιστον είναι παιδιά. Παρ΄ όλα αυτά, όπως μας δείχνει η ευρωπαϊκή έρευνα, ένας στους τέσσερις υπέφερε έως και τριάντα χρόνια ώσπου να γίνει η διάγνωση της νόσου! Σε τέσσερις στους δέκα, έγινε λανθασμένη ιατρική αντιμετώπιση. Oι μισές σπάνιες παθήσεις μπορεί να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το ρετινοβλάστωμα ή το σύνδρομο Ρrαder-Willi). Οι υπόλοιπες μπορεί να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή, όπως είναι η νόσος του Χάντιγκτον ή η νόσος Κreutzfeld Jacob. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να οφείλονται σε έκθεση στο περιβάλλον κατά την εγκυμοσύνη ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με κάποια γενετική προδιάθεση. Μια ασθένεια αποκαλείται σπάνια εάν προσβάλλει λιγότερους από 5 ανθρώπους στους 10.000. Στην αναλογία αυτή βρίσκονται γύρω στις 100 ασθένειες (όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, το σκληρόδερμα και τα ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα). Οι υπόλοιπες είναι ακόμα πιο σπάνιες, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να είναι πολύ απομονωμένοι και ευάλωτοι. Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά: * Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή. * Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%. * Προκαλούν αναπηρίες. * Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο. * Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία. * Σε πολλές Σπάνιες Παθήσεις τα κρούσματα Πολλαπλασιάζονται στις γυναίκες μετά τα 30 τους χρόνια. Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί. Οι σπάνιες παθήσεις συμπεριλήφθηκαν στο κοινοτικό πρόγραμμα για τη Δημόσια Υγεία από το 2003. Σύμφωνα με τον Εurordis, η έλλειψη ειδικής πολιτικής για τις σπάνιες παθήσεις και η ελλιπής ευαισθητοποίηση, επαγρύπνηση και συνεργασία από την πλειονότητα των γιατρών και των υπηρεσιών υγείας εξηγούν τις καθυστερημένες διαγνώσεις και τη δυσχερή πρόσβαση στην περίθαλψη αυτών των ασθενών. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος και δυστυχώς τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα, με καμία δυνατότητα να τα προσεγγίσουν οι ανασφάλιστοι ασθενείς. Η έγκαιρη και έγκυρη ενημέρωση σε ολόκληρη την εμπλεκόμενη κοινότητα με τα νοσήματα αυτά δίνουν τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.