"Τρελή, κακομαθημένη, δαιμονισμένη", η εύκολη διάγνωση σε ένα 6χρονο κορίτσι με Σπάνιο Νόσημα

Ένα εξάχρονο γελαστό κορίτσι από τη Βολιβία δεν ήταν απλώς ένα χαρούμενο πλάσμα, και φυσικά δεν ήταν δαιμονισμένο!!

Το γέλιο της ήταν ανεξέλεγκτο, σε σημείο που, όταν άρχιζε, δεν μπορούσε να σταματήσει να γελάει, τρομοκρατώντας τελικά τους συνομηλίκους της, αλλά και τους μεγάλους. Στη σπάνια για τα ιατρικά χρονικά περίπτωσή της, το γέλιο της δεν ήταν το «φάρμακο» για να αντιμετωπίζει τη ζωή με αισιοδοξία , αλλά το σύμπτωμα για μια υποκείμενη αρρώστια, όπως αποδείχτηκε από τον ιατρικό της έλεγχο, οφειλόταν σε έναν όγκο στον εγκέφαλό της.

Σύμφωνα με τη δημοσίευση που έκανε ο δρ Χοσέ Λίντερς Μπούργκος Σουλέτα του βολιβιανού Κέντρου Εξελιγμένης Ιατρικής Απεικόνισης στο ιατρικό περιοδικό "Ecancermedicalscience", στην αρχή οι γιατροί αντιμετώπισαν το πρόβλημα της ως σημάδι ανεξέλεγκτης συμπεριφοράς (συνηθισμένη τακτική = λάθος διάγνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις) το οποίο ισχυροποιούσε η διάγνωση ενός ψυχολόγου και όχι νευρολόγου, που ήταν απαραίτητη για την περίπτωσή της. Παρόλο που οι γιατροί της χορηγούσαν δύο αντιεπιληπτικά φάρμακα σε πολύ υψηλή δοσολογία, οι κρίσεις γέλιου δεν σταματούσαν (πάνω από το 70% των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα λαμβάνουν πρώτα από όλα φάρμακα που συσχετίζονται με ψυχολογικά προβλήματα).

«Το κορίτσι αντιμετωπίζόταν ως κακομαθημένο, τρελό, ακόμη και δαιμονισμένο», είπε ο δρ Χοσέ Λίντερς Μπούργκος Σουλέτα, ο οποίος τελικά ανακάλυψε, μέσω τομογραφιών και μαγνητικής απεικόνισης, ότι η πραγματική αιτία για τις κρίσεις ανεξέλεγκτου και ενοχλητικού (πρώτα από όλα για την ίδια και τελικά για τους γύρω της) γέλιου ήταν ένα αμάρτωμα (μικρός καλοήθης όγκος), που πίεζε τον κροταφικό λοβό του παιδιού. Μετά την χειρουργική αφαίρεση του όγκου, το κορίτσι δεν έχει πια ξεσπάσματα γέλιου εκτός ελέγχου και γελάει φυσιολογικά.

Οι λεγόμενες γελαστικές κρίσεις (που για πρώτη φορά αναφέρθηκαν από τον Τρουσό το 1877) αποτελούν μία σπάνια μορφή επιληψίας. Συνήθως, ιδίως στα παιδιά, προκαλούνται από όγκους στον υποθάλαμο, αλλά σπανιότερα και σε άλλα σημεία του εγκεφάλου. Μολονότι το πιο συχνό σύμπτωμα είναι το ασυγκράτητο και υστερικό γέλιο, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν και αντίστοιχο κλάμα.

Όγκοι αυτού του είδους μπορεί επίσης να προκαλέσουν αναπτυξιακά προβλήματα, αν πιέζουν την υπόφυση. Αν και μέχρι πριν μερικά χρόνια η χειρουργική αφαίρεσή τους ήταν μια δύσκολη και επικίνδυνη διαδικασία, σήμερα πια, χάρη στα νέα δεδομένα για την νευροχειρουργική είναι πολύ πιο ακίνδυνες τέτοιους είδους επεμβάσεις.

Η εν λόγω περίπτωση, επισημαίνει ότι αρκετές φορές, τα προβλήματα συμπεριφοράς ορισμένων ανηλίκων και ενηλίκων μπορεί να έχουν συγκεκριμένη οργανική αιτία και όχι μια απλή ψυχολογική μετάπτωση, καλό είναι λοιπόν πριν οι ειδήμονες προβαίνουν σε εύκολες ψυχογενείς διαγνώσεις, να ελέγχουν όλες τις σωματικές παραμέτρους των ασθενών τους. 

Αν επιτευχθεί αυτό θα έχουμε κάνει  ένα σημαντικό βήμα για την έγκαιρη διάγνωση των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα που είναι πολύ σημαντική, πολλές φορές και για την ίδια την επιβίωση αυτών.