Δευτέρα, 15 Σεπτεμβρίου 2014

Σεπτέμβριος : μήνας ευαισθητοποίησης για την σπάνια νόσο Gaucher



Ο Σεπτέμβριος είναι ο μήνας ευαισθητοποίησης για την σπάνια νόσο Gaucher * 







Δείτε αυτό το βίντεο που αντιπροσωπεύει μια μεγάλη πραγματικότητα για την πλειοψηφία των Σπανίων Παθήσεων, την μη αναγνώριση τους από το ευρύ κοινό. 


Τι είναι η νόσος Gaucher ? 



Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα. Η συγκέντρωση του γλυκοσερεβροσιδίου στα κύτταρα οργάνων και οστών καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. 

Τα τελευταία χρόνια νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις εμφανίστηκαν για την αντιμετώπιση της νόσου Gaucher.Η πρώτη από του στόματος θεραπεία καθώς και νέες ενδοφλέβιες θεραπείες αντιμετωπίζουν επαρκώς τα περισσότερα συμπτώματα της νόσου και βελτιώνουν την κλινικο-εργαστηριακή εικόνα και την ποιότητα ζωής των ασθενών.


Η νόσος Gaucher πήρε το όνομά της από τον Γάλλο ιατρό Philippe Ernest Gaucher που πρώτος την περιέγραψε το 1882 με αφορμή μια γυναίκα ασθενή η οποία παρουσίαζε ηπατοσπληνομεγαλία . 

Το 1932 ο Brill ένας Αμερικανός παθολόγος πρώτος υποστήριξε την κληρονομικότητα της συγκεκριμένης ασθενείας. 


Σημαντικό 

Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή. Με δεδομένο ότι η απόφαση για την έναρξη της θεραπείας των ασθενών εξαρτάται από πολλούς παράγοντες οι οποίοι σταθμίζονται από τον θεράποντα ιατρό, η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι πολύ σημαντική. 
Επίσης σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού με την οποιαδήποτε εμφάνιση της νόσου είναι αναγκαίος ο προγεννητικός έλεγχος με σκοπό τη γέννηση υγιών παιδιών στο μέλλον. 



Περισσότερες πληροφορίες για αυτή τη Σπάνια νόσο θα βρείτε :