Ελπίδες στους ασθενείς με Οζώδη Σκλήρυνση

Νέες, σημαντικές εξελίξεις στην αντιμετώπιση της οζώδους σκλήρυνσης προσφέρουν ελπίδα στους ασθενείς όπως ανακοινώθηκε πρόσφατα σε ειδική συνέντευξη Τύπου που διοργανώθηκε υπό την αιγίδα της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκληρύνσεως, της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας και της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας. Νέες, σημαντικές εξελίξεις στην αντιμετώπιση της οζώδους σκλήρυνσης προσφέρουν ελπίδα στους ασθενείς όπως ανακοινώθηκε πρόσφατα σε ειδική συνέντευξη Τύπου που διοργανώθηκε υπό την αιγίδα της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκληρύνσεως, της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας και της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας. Για την Οζώδη Σκλήρυνση δεν υπάρχει οριστική θεραπεία αλλά μόνο για έναν αριθμό συμπτωμάτων της. Γι' αυτό οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα που παρουσιάστηκαν πέρυσι στα Διεθνή Συνέδρια για την Οζώδη Σκλήρυνση (International TSC Research Conference) στην Ουάσινγκτον και στο Μπέλφαστ, σύντομα ιατροί και πάσχοντες θα έχουν στη διάθεσή τους μια νέα ελπιδοφόρα θεραπεία που έχει δείξει θετικά αποτελέσματα στην αντιμετώπιση ορισμένων από τις βαρύτερες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης, γνωστό και ως οζώδης σκλήρυνση (ΟΣ), είναι μια σπάνια πάθηση, η οποία προσβάλλει περίπου ένα έως δύο εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ευρώπη, ο επιπολασμός εκτιμάται σε περίπου εννέα περιστατικά ανά 100.000 πληθυσμό. Η ΟΣ είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη δημιουργία όζων (καλοήθων όγκων) σε διάφορα όργανα του σώματος, συχνότερα στον εγκέφαλο (υποεπενδυματικά γιγαντοκυτταρικά αστροκυττώματα ή SEGA) και τους νεφρούς (αγγειομυολιπώματα ή AML). Τα SEGA είναι καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου που εμφανίζονται σε έως και 20% των ασθενών με ΟΣ. Εάν οι όγκοι αναπτυχθούν, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος υδροκέφαλου (δηλαδή συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός του κρανίου), απώλειας της όρασης, ή άλλων νευρολογικών συμπτωμάτων. Τα αγγειομυολιπώματα εμφανίζονται σε έως και 80% των ασθενών, συνήθως ηλικίας από 15 έως 30 ετών, ενώ η συχνότητά τους αυξάνεται με την ηλικία. Είναι η σημαντικότερη αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας σε ενήλικες ασθενείς με ΟΣ, καθώς οι μεγαλύτεροι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή αιμορραγία, να χρειαστούν χειρουργική αφαίρεση ή να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα των όγκων αυτών μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, έμετο, πόνο και αιμορραγία. Η ΟΣ συνδέεται επίσης με διάφορες άλλες επιπλοκές, όπως επιληπτικές κρίσεις, δερματικές βλάβες, αυτισμό ή νοητική υστέρηση, διαταραχές συμπεριφοράς, μαθησιακές δυσκολίες κ.ά. Στο Διεθνές Συνέδριο για την ΟΣ που διεξήχθη στη Ουάσιγκτον ανακοινώθηκαν τα αποτελέσματα της μεγαλύτερης έως σήμερα προοπτικής κλινικής μελέτης Φάσης ΙΙΙ σε ασθενείς με SEGA σχετιζόμενο με την οζώδη σκλήρυνση. Η μελέτη, γνωστή ως EXIST-1, κατέδειξε ότι περισσότερο από το ένα τρίτο (35%) των ασθενών που έλαβαν θεραπεία με everolimus εμφάνισαν μείωση κατά 50% ή περισσότερο στο μέγεθος των SEGA τους σε σχέση με την περίοδο αναφοράς έναντι 0% των ασθενών που έλαβαν εικονικό φάρμακο (p<0,0001). Τo everolimus (Votubia) αποτελεί το πρώτο φαρμακευτικό σκεύασμα για τη θεραπεία παιδιών και ενηλίκων με SEGA σχετιζόμενο με την οζώδη σκλήρυνση το οποίο εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) στις αρχές Σεπτεμβρίου 2011. Το everolimus μπορεί να χορηγηθεί σε ασθενείς με SEGA ηλικίας 3 ετών και άνω, οι οποίοι χρειάζονται θεραπευτική παρέμβαση αλλά δεν επιδέχονται χειρουργικής επέμβασης. «Η έγκριση αυτή αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προόδου και καλύπτει ένα σημαντικό θεραπευτικό κενό στην αντιμετώπιση των SEGA σχετιζόμενων με την οζώδη σκλήρυνση, καθώς, μέχρι πρότινος, η μόνη διαθέσιμη θεραπευτική επιλογή για τους συγκεκριμένους ασθενείς, οι περισσότεροι εκ των οποίων είναι παιδιά, ήταν η χειρουργική επέμβαση», δήλωσε ο κ. Ανδρέας Κωνσταντόπουλος, καθηγητής Παιδιατρικής και πρόεδρος της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας, καθώς και της Ευρωπαϊκής Παιδιατρικής Εταιρείας. Μία δεύτερη κλινική μελέτη Φάσης ΙΙΙ, που παρουσιάστηκε στο Διεθνές Συνέδριο για την ΟΣ στο Μπέλφαστ της Βόρειας Ιρλανδίας, υποστηρίζει τη θετική δράση του everolimus και σε άλλες εκδηλώσεις της ΟΣ. Η συγκεκριμένη μελέτη, που ονομάζεται EXIST-2 και στην οποία συμμετείχαν 118 ασθενείς με αγγειομυολιπώματα σχετιζόμενα με την ΟΣ, αποτελεί την πρώτη μεγάλη ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο μελέτη που εστιάζει αποκλειστικά σε αυτό το πληθυσμό ασθενών. Τα δεδομένα κατέδειξαν ότι 42% των ασθενών που έλαβαν θεραπεία με everolimus εμφάνισαν ανταπόκριση έναντι 0% των ασθενών που έλαβαν εικονικό φάρμακο (p<0,0001). Το ποσοστό συνολικής ανταπόκρισης συμπεριλαμβάνει τη μείωση του μεγέθους του όγκου και την απουσία νέων όγκων. Εκτός από τη θετική επίδραση στους όγκους του νεφρού, παρατηρήθηκε και σημαντική βελτίωση στις δερματικές βλάβες, όπως τα αγγειοϊνώματα προσώπου, ένα βασικό πρόβλημα για τα άτομα με ΟΣ. «Τα θετικά ευρήματα που παρατηρήθηκαν στις μελέτες αυτές υπογραμμίζουν τον σημαντικό ρόλο που παίζει η αναστολή της mTOR στην αντιμετώπιση των συγκεκριμένων εκδηλώσεων της ΟΣ», επισήμανε ο κ. Σωτήρης Γιουρούκος, παιδίατρος-παιδονευρολόγος, υφηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών, σύμβουλος Α' Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών. «Τα δεδομένα υποστηρίζουν τη μελλοντική διερεύνηση του everolimus στις διάφορες εκδηλώσεις που συνδέονται με την ΟΣ». Το everolimus στοχεύει τον mTOR, ενός πρωτεϊνικού παράγοντα που δρα ως σημαντικός ρυθμιστής της κυτταρικής διαίρεσης του όγκου, της ανάπτυξης των αγγείων και του κυτταρικού μεταβολισμού. Το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης προκαλείται από μεταλλάξεις των γονιδίων TSC1 ή/και TSC2. Οταν τα γονίδια υποστούν αλλοιώσεις, η δραστηριότητα του mTOR αυξάνεται, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και πολλαπλασιασμό των κυττάρων του όγκου, ανεξέλεγκτη αγγειογένεση και απορύθμιση του κυτταρικού μεταβολισμού. Με την αναστολή της δραστηριότητας του mTOR, μέσω μονοπατιού σηματοδότησής του, μπορεί να μειωθεί ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων, η ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων και η πρόσληψη γλυκόζης στους SEGA. «Η ΟΣ είναι μια δύσκολη και πολυδιάστατη πάθηση όπου υπάρχει σημαντικό θεραπευτικό κενό», τόνισε η κα. Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκλήρυνσης και της Πανελλήνιας Ενωσης Σπανίων Παθήσεων. «Η πρώτη αυτή έγκριση του everolimus για τους ασθενείς με SEGA, καθώς και τα θετικά, μέχρι στιγμής, αποτελέσματα των κλινικών μελετών σε άλλες εκδηλώσεις της ΟΣ, είναι εξαιρετικά ελπιδοφόρα για τους συγκεκριμένους ασθενείς». Τι είναι η Οζώδης Σκλήρυνση και τα χαρακτηριστικά της Τι είναι η Οζώδης Σκλήρυνση; Η Οζώδης Σκλήρυνση (ΟΣ) είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους (όζους) στον εγκέφαλο και τα περισσότερα όργανα του σώματος. Είναι γνωστή και ως νόσος του Bourneville ή epiiloia και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (δηλαδή σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο Οζώδης Σκλήρυνση. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της νόσου: Λευκές δερματικές κηλίδες. Βρεφικοί σπασμοί. Επιληψία. Διανοητική καθυστέρηση. Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου. Ογκοι σε διάφορα όργανα. Αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς. Μαθησιακές δυσκολίες. Διαταραχές συμπεριφοράς. Αυτισμός κ.ά. << Υγεία >>